Жительница Свердловской области с редким генетическим заболеванием - муковисцидозом - стала матерью здорового ребенка. Это первый подобный случай в России, сообщили в пресс-службе областного Минздрава.
Как рассказали в ведомстве, диагноз свердловчанке поставили в возрасте шести лет. До совершеннолетия она наблюдалась в областной детской больнице (ОДКБ) и получала необходимое лечение. Два года назад молодая женщина стала принимать дорогостоящую таргетную терапию. Весь срок зачатия и беременности пациентка проходила необходимое лечение, в итоге младенец не унаследовал заболевание матери.
При этом медики отметили, что медикаменты позволяют поддерживать пациентам с подобной патологией качество жизни, но при этом сводят вероятность беременности к минимуму. Но пациентке перинатального центра ОДКБ удалось сломать эту систему.
"На сегодняшний день нет лекарств, которые могли бы полностью исправить "поломку" гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям болезни, однако таргетная терапия позволяет устранить последствия этой патологии", - пояснила пульмонолог детской областной больницы Ольга Беглянина.
