В норме человек имеет либо мужской набор хромосом (XY), либо женский (XX). Однако возможны различные хромосомные аберрации и нарушения, при которых этот набор нарушается. Например, эмбрион может развиваться по женскому типу, несмотря на мужской набор хромосом. Об этом "Газете.Ru" рассказал генетик, профессор СФУ и Геттингенского университета Константин Крутовский.
"За мужской пол у человека отвечает в основном ген SRY в Y-хромосоме. При его потере или мутации эмбрион может развиваться по женскому типу, несмотря на мужской набор хромосом XY. Возможны и более сложные (и редкие) случаи, когда у мужчин могут образоваться спермии, несущие Х-хромосомы с мужским геном SRY. При оплодотворении таким спермием могут развиваться особи с мужскими признаками, но при этом с чисто женским набором хромосом ХХ (синдром де ля Шапеля)", – рассказал генетик.
Однако за мужской пол отвечают гены не только Y-хромосомы, но и гены Sox9 и Enh14, расположенные не на половых хромосомах.
"Например, гиперактивирование гена Sox9 даст возможность запустить развитие организма по мужскому типу даже с женским набором хромосом ХХ. Это было продемонстрировано в эксперименте на мышах, а значит, вполне возможно, может происходить и у человека. Есть также гены, которые влияют на уровень тестостерона, такие как NR3C4 и SRD5A2, и тоже могут вызывать "мужской" фенотип, несмотря на женские хромосомы", – отметил ученый.
