Ученые из Исследовательского института Сан-Пау (Барселона) установили, что ранее необнаруженная мутация в гене ARPP21 может провоцировать боковой амиотрофический склероз. Результаты исследования опубликованы в Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (JNNР).
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличу и последующей атрофии мышц. БАС как многофакторное заболевание развивается в результате одновременного воздействия как генетических факторов, так и условий окружающей среды или образа жизни.
В рамках нового исследования ученые обнаружили, что провокатором этой патологии может быть мутация в гене ARPP21. Она была обнаружена у 10 добровольцев с БАС из семи неродственных семей, проживающих в провинции Ла-Риоха в Испании. Исследователи пригласили к участию в научной работе жителей этого региона из-за повышения числа случаев заболеваемости БАС в Ла-Риоха.
Сейчас ученые не могут точно объяснить, какие именно механизмы, провоцирующие боковой амиотрофический склероз, задействует мутация в ARPP21. Для этого нужно провести дополнительные исследования. По мнению ученых, результаты поспособствуют разработке новых методов диагностики и лечения БАС.
