Ранее неизвестная науке генетическая мутация SBS40b повышает риск развития светлоклеточного рака почки. Чаще всего она встречается у жителей Литвы и Чехии. К таким выводам пришли ученые из команды Mutographes Cancer Grand Challenges, базирующейся в Институте Wellcome Sanger - международном агентстве по изучению рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
В исследовании использовались данные 962 человек со светлоклеточным раком почки. Это заболевание характеризуется развитием злокачественных опухолей из клеток тех участков, где образуется моча (клеток эпителия проксимальных канальцев). Отмечается, что участники были набраны из 11 стран мира. Ученые стремились выяснить, почему среди населения центральной и северной Европы рак почки встречается чаще.
Генетический анализ биоматериала показал, что в геномах жителей этих регионов присутствовал отчетливый паттерн мутаций, в частности, ранее не известной науке SBS40b. Самое высокое среднее мутационное бремя (количество вариантов мутации SBS40b, связанных с одним определенным видом рака ) продемонстрировали участники из Литвы и Чехии.
Сейчас ученые не могут назвать причину появления этой мутации в геноме. Они предполагают, что ее провокатором может быть невыясненный фактор окружающей среды.
