Врачи Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова начали программу выборочного скрининга для выявления крайне редкого заболевания – прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ФОП). Об этом журналистам сообщил заведующий лабораторией центра Александр Поляков.
«Есть очень редкие болезни, они не забыты. Например, в этом месяце, вот только что, мы начали программу по селективному скринингу такого редчайшего заболевания, как ФОП. Частота – один на миллион, по нашим данным. Даже вот такие действительно ультраредкие, ультраорфанные болезни не забыты», – сказал Поляков.
ФОП – генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. При отсутствии лечения со временем человеку становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как каменеют даже мышцы челюсти.
