Во ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России обратились родители семилетней девочки. Когда ей исполнилось два года, в семье заметили, что ребенок ходит на носочках. В настоящее время пациентка испытывает трудности при подъеме по лестнице, при попытке встать из положения «сидя». В биохимическом анализе крови отмечалось повышение КФК до 12 000 ЕД/л. Ранее пациентке было проведено секвенирование […]
Читать дальше...