Ce fut une première pour le CHU de Clermont-Ferrand : en janvier 2023, un petit garçon souffrant d’amyotrophie spinale avait pu être sauvé grâce à un traitement administré à temps. Un traitement innovant qui change l'histoire de la maladie mais dont la réussite est conditionnée à un diagnostic précoce.
Depuis plusieurs années, les neuropédiatres se mobilisaient pour qu'un dépistage de cette maladie soit fait dès la naissance et systématiquement comme le sont treize autres maladies génétiques. Jusque-là, un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale était proposé dans deux régions pilotes, alors qu’il existe déjà en routine dans une vingtaine de pays de par le monde. La maladie génétique, rare et extrêmement grave, devrait rejoindre la liste des maladies proposée à la détection chez les nouveau-nés. C'est ce qu'a annoncé la Haute Autorité de santé, ce mercredi 10 juillet, dans un communiqué.
De son côté, l'AFM Téléthon se félicite de cet avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale et appelle désormais "à une mise en place urgente."
L’extension de ce dépistage néonatal à tout le territoire français s’appuie notamment sur les résultats concluants de Depisma, le programme pilote de dépistage génétique néonatal de l’amyotrophie spinale lancée par l’AFM-Téléthon et les CHU de Strasbourg et Bordeaux dans 81 maternités de deux régions françaises. Si cet avis est le premier pas vers un changement de destin pour les bébés qui naissent chaque année avec cette maladie mortelle, "il doit se traduire, selon l'AFM, par une mise en place rapide dans toutes les maternités de France."
Maladie génétiqueL’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare qui entraîne une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave et la plus fréquente, 95 % des enfants atteints meurent avant l’âge de 2 ans. Grâce à l’émergence de thérapies innovantes, trois traitements sont disponibles dont deux sont validés et remboursés pour des bébés présymptomatiques. Les essais cliniques et l’utilisation de ces traitements dans les nombreux pays qui dépistent la SMA dès la naissance depuis plusieurs années ont démontré leur bien meilleure efficacité lorsqu’ils sont administrés avant l’apparition des symptômes de la maladie. D'où l'importance d'un dépistage dès la naissance.
Michèle Gardette
