Группа исследователей из Канады и Италии работала с 10 пациентами из восьми семей. Ученые, обнаружили, что расстройство аутистического спектра связано с вариантом гена DDX53, расположенным на Х-хромосоме, https://www.sickkids.ca/en/news/archive/2024/genetic-discove... на сайте госпиталя Университета Торонто. Известно, что DDX53 играет роль в развитии и функционировании мозга, но ранее его не связывали с аутизмом.
DDX53 наследовался по материнской линии и встречался у чаще всего среди участников мужского пола. Затем ученые продолжили поиск: в том же месте на Х-хромосоме они обнаружили свидетельство того, что другой ген PTCHD1-AS также вовлечен в развитие РАС. Например, изменения в обоих генах выявили как у матери с РАС, так и у ее сына с РАС.
«Долгое время этот ген не связывали ни с одним нейропсихиатрическим диагнозом. Теперь мы подтверждаем прямую связь DDX53 с аутизмом», – заявил автор работы Маркелло Скала. Полученные данные также дают новое представление о роли Х-хромосомы в природе РАС.
Выводы имеют важное значение для улучшения качества генетической диагностики при подозрении на РАС, а также должны повысить качество текущих научных экспериментов. Например, отсутствие DDX53 в моделях заболевания, вероятно, не принесет клинической пользы.
Ранее другие исследователи https://hightech.plus/2024/10/18/povishennie-riski-autizma-n... повышенные риски аутизма в Y-хромосоме. Кроме того, они также подтвердили, что Х-хромосома не обеспечивает защиту от РАС.
