Минздрав РФ расширил неонатальный скрининг с 1 апреля 2026 года

С 1 апреля 2026 года по приказу Минздрава РФ неонатальный скрининг в России будет учитывать два новых наследственных заболевания — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Эти заболевания являются редкими.

С 1 апреля 2026 года перечень обследований, выполняемых новорожденным в рамках неонатального скрининга, был дополнен двумя новыми заболеваниями. Данная информация содержится в приказе Министерства здравоохранения Российской Федерации, с которым ознакомлено агентство ТАСС.

В соответствии с приказом, в список врожденных и наследственных заболеваний, по которым осуществляется расширенный неонатальный скрининг, теперь входят:

дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) с кодом E70.8 по классификации МКБ-10, Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Оба этих заболевания считаются редкими и передаются по наследственному признаку.