Компонент «Виагры» неожиданно дал надежду детям с редким смертельным недугом
Силденафил как действующее вещество «Виагры» проявил себя в борьбе с тяжелым генетическим заболеванием.
Исследователи обнаружили, что препарат способен облегчать симптомы и продлевать жизнь пациентам с синдромом Лея - редкой патологией, которая обычно убивает детей в первые годы жизни.
Результаты научной работы опубликованы в журнале Cell.
Синдром Лея поражает примерно одного из 40 тысяч новорожденных. Болезнь нарушает работу митохондрий, отвечающих за выработку энергии в клетках, и стремительно разрушает нервную систему. Большинство детей не доживают до трех лет и одобренных методов лечения не существует.
Более десяти лет назад команда ученых под руководством исследователя стволовых клеток Алессандро Приджионе из Университета Генриха Гейне обратила внимание на аномалии в нервных клетках пациентов с мутацией гена MT-ATP6.
Ученые протестировали почти шесть тысяч уже одобренных препаратов и выяснили: лучше всего восстанавливают клеточные функции ингибиторы фосфодиэстеразы 5-го типа, в частности силденафил. Он хорошо зарекомендовал себя как средство для лечения эректильной дисфункции и известен как вещество в «Виагре».
Добавление препарата в выращенные в лаборатории клетки пациентов активировало гены, связанные с развитием нервной системы, и частично исправляло нарушения в органоидах мозга - миниатюрных моделях, созданных из клеток больных.
На животных силденафил тоже показал обнадеживающие результаты. Мыши с мутацией, вызывающей синдром Лея, прожили немного дольше. Из семи поросят с летальной мутацией, получавших лечение, двое прожили более двух месяцев, а один оставался стабилен полгода.
Команда также представила данные шести пациентов с синдромом Лея, принимавших силденафил в возрасте от 9 месяцев до 38 лет.
Среди них - 16-летний подросток, чье состояние стремительно ухудшалось, которого врачи уже готовили его к паллиативной помощи.
После начала приема препарата его удалось стабилизировать, хотя самостоятельно ходить он по-прежнему не может. Молодой человек принимает лекарство более семи лет.
У четверых из пятерых остальных пациентов, принимавших силденафил от полутора до семи лет, улучшились двигательные функции, у двоих - немного повысились когнитивные способности.
Одному пришлось отменить терапию из-за сыпи.
Сейчас ученые готовятся к масштабным клиническим испытаниям, которые стартуют в конце года.