Два новых заболевания будут искать у новорожденных в России
В России с 1 апреля начнут проверять новорожденных на два новых заболевания. Речь идет о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Как уточнил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ. Оно развивается из-за нарушения окисления и дальнейшего накопления в тканях насыщенных и длинноцепочечных жирных кислот, передает РИА Новости.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот также является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
На сегодняшний день в перечень расширенного неонатального скрининга включены 36 заболеваний. Тест проводят, делая забор крови из пятки у младенцев в течение первых двух суток жизни новорожденного.
Ранее Neva.Today сообщала, что названы самые популярные имена у новорожденных детей в Петербурге в 2025 году.