Симптомы не соответствуют ни одному из известных синдромов.
Журнал Science рассказал о важном открытии международной группы ученых, которые смогли разгадать медицинскую загадку, связанную с неврологическими симптомами у детей. Эти симптомы не соответствуют ни одному из известных синдромов.
Ученые выяснили, что редкий генетический дефект влияет на работу белков, отвечающих за правильную форму других белков. Это необходимо для нормальной функции белков в организме.
Специалисты обнаружили, что все эти белки являются частью молекулярного комплекса TRiC/CCT. Нарушения в этом комплексе могут вызывать неврологические симптомы и аномалии развития мозга.
После проведения ряда исследований эксперты установили, что дефектный белок ССТЗ снижает эффективность механизма сворачивания белков. Из-за этого актиновые белки, поддерживающие движение и форму клеток, формировались неправильно.
В журнале также отмечается, что ученые обнаружили аналогичные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT. Эти данные позволили экспертам выделить новый тип редкого генетического заболевания.
