Всемирный день осведомленности о тяжелом генетическом заболевании, миодистрофии Дюшенна, отмечается ежегодно 7 сентября. Это наследственное нервно-мышечное заболевание вызывает прогрессирующее повреждение мышц тела, нарастает их слабость, и со временем это приводит к глубокой инвалидизации ребенка. У моего сына Гордея были все «красные флаги» заболевания, но я, как и многие, сначала не видела их, не понимала, что происходит.
В основном миодистрофией Дюшенна болеют мальчики. Такие дети начинают гораздо позже садиться, ползать, ходить, говорить. Всё время просятся на ручки, потому что устают. Они часто и больно падают: не на живот, подставляя руки, а до двух лет на спину, навзничь, больно ударяясь затылком.
После трех лет мальчики начинают ходить на цыпочках, поскольку постоянно воспаленные мышцы голени приводят к формированию контрактуры ахиллова сухожилия. Лестницы — очень показательная история. По лестнице малыш с миодистрофией в два-три года поднимается приставным шагом, держась за поручень и подтягивая себя. И его бег больше напоминает спортивную ходьбу. Я помню, как мы с подружками даже посмеивались над Гордеем, не понимая, что это — не норма: «Все бегут, а у Гордея спортивная ходьба». На самом деле так проявлялось заболевание — генетическая слабость мышц.
У наших детей увеличены икроножные мышцы и голени, как у профессиональных футболистов. Но мальчики при этом спортом не занимаются, так как быстро устают. И самое важное и одновременно очень простое: если попросить ребенка лечь на спину, а потом из этого положения встать, то ребенок сначала перевернется на живот, подберет под живот ножки, с помощью рук сядет на корточки и, выпрямляясь, будет опираться руками на ноги. Необязательно, что он будет прямо «идти по ногам», но движение с усилием заметно. Потому что если здорового ребенка уложить на спину, не успеешь сказать ему «на старт, внимание, марш», как он будет уже в другой комнате.
Такое упражнение для предварительной диагностики заболевания у врачей называется приемом Говерса. Но сложные термины не нужны — на самом деле достаточно уронить игрушку и посмотреть, как мальчик ее поднимет.
Гордею поставили диагноз в четыре года. И я стала общаться в международном родительском сообществе, где собрались отцы и матери детей с этой болезнью. Они часто обсуждали, стоит ли делиться своими подозрениями с другими семьями, где случайно заметили, что есть такой ребенок, но пока родители не догадываются о диагнозе. И много лет назад я думала, что лучше дать им подольше пожить в неведении до постановки страшного диагноза.
Сейчас это кажется мне ошибочным. Необходимо диагностировать ребенка как можно раньше. Вовремя начатое лечение — это жизнь мальчика с миодистрофией Дюшенна. Сейчас уже появились патогенетические препараты, которые подходят некоторым пациентам и в корне меняют перспективы ребенка. Выяснилось, что таким детям необходим витамин D в больших дозах, чтобы не допустить переломов, которые у них очень часты. О ребенке нужно заботиться правильно: не бояться применения стероидов, делать специальные растяжки для мышц.
Поскольку миодистрофия передается сыну от матери (сама мать при этом не болеет и не знает о мутации), есть высокая вероятность, что в семье может родиться еще один ребенок с миодистрофией Дюшенна.
И я, пройдя свой путь, прошу вас — уроните игрушку перед мальчиком и посмотрите, как он ее поднимет. Чаще всего в России диагноз ставят после семи лет, и это уже слишком поздно, чтобы затормозить развитие болезни.
Сейчас в России диагностировано более 1,5 тыс. случаев заболевания, но если ориентироваться на мировую статистику, у нас еще около 3 тыс. детей живут без диагноза — их родители пока не знают о болезни. Без лечения и специального ухода они не доживут и до 12 лет, тогда как адекватная медицинская помощь удвоит срок жизни ребенка и сделает ее намного легче и веселее, качественнее.
Автор — Ольга Гремякова, учредитель фонда «Гордей», мать ребенка с миодистрофией Дюшенна
Позиция редакции может не совпадать с мнением автора
