Добавить новость

Собянин: Город выделил почти 30 гектаров земли под строительство соцобъектов

В Подмосковье благоустраивают еще одно общественное пространство

Народные коллективы Истринского ДК приняли участие в фестивале «Парад духовых оркестров»

Более 30 видов СИЗ было передано предприятиям Щелковского водоканала





Новости сегодня

Новости от TheMoneytizer

Наследная капля: ученые из РФ помогут Казахстану найти детей с редкими болезнями

Российские ученые с помощью новой онлайн-платформы на основе искусственного интеллекта помогают врачам Казахстана выявлять редкие генетические заболевания у детей. Раньше в республике была недоступна диагностика этих патологий. Медики отбирают детей с подозрительными симптомами, делают им ряд простых анализов, а затем отправляют каплю сухой крови каждого такого пациента на генетический анализ в РФ. Российские же специалисты при подтверждении подозрений приглашают семью в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где назначают терапию. В дальнейшем число диагнозов планируют расширить.

Что такое гипофосфатазия и болезнь Вольмана

Российская IT-компания Rosmed (международный бренд One Health) при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустили на территории Республики Казахстан электронную базу данных селективного скрининга детей с гипофосфатазией (ГФФ) и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене (распространенность — один случай на 100 тыс. человек). Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу. А Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — это младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие мутаций в гене LIPA. Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.

Ранняя диагностика этих заболеваний помогает назначить инновационную терапию и спасти детям жизнь, рассказали разработчики. По их словам, в первые четыре месяца работы программы в Казахстане в электронную базу было включено 203 ребенка, у 24 из которых выявлены лабораторные отклонения от норм — были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновациюнную терапию, что до этого момента было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Республики Казахстан терапии.

— Диагностический поиск в рамках проекта продолжается ежедневно, и число выявленных пациентов с ГФФ и ДЛКЛ будет увеличиваться, — рассказал «Известиям» генеральный директор группы компаний One Health Денис Вурдов.

Проект представляет собой медицинскую онлайн-платформу на основе искусственного интеллекта. Она содержит клинические регистры пациентов, программы лабораторной диагностики с доступом к результатам анализов в режиме реального времени, социальную сеть, связывающую врачей, пациентов и организаторов здравоохранения.

Как рассказали «Известиям» медики из Казахстана, помощь российских специалистов дала им возможность вовремя выявлять детей с редкой патологией впервые, ранее таких пациентов попросту не было возможности обнаружить.

Мы первые, кто, в принципе, проводит такого рода диагностику на этот вид орфанных заболеваний в Казахстане. Раньше выявления таких детей вообще не было, так как не было насмотренности даже у специалистов по редким заболеваниям, которых у нас всего один-два на республику. Ну и сами заболевания редкие, и раньше никто из врачей такого ребенка в республике не встречал, — сказала координатор проекта Научного центра педиатрии и детской хирургии Кульзия Заитова.

Как делают анализ по капле сухой крови

Механика проекта проста. Пациент с подозрением на ГФФ сдает анализ крови на щелочную фосфатазу (ЩФ) — это первый критерий отбора. Если этот показатель вдвое ниже референсных значений, то зарегистрированный в проекте лечащий врач с письменного согласия родителей заносит данные маленького пациента в систему и собирает у пациента СКК (сухую каплю крови). Этот принцип работы применяется и для скрининга пациентов с ДЛКЛ.

Сухая капля — это современный удобный способ пересылки крови, когда ее наносят на специальную карточку-фильтр. Ее удобно перевозить в конверте, — пояснила «Известиям» доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лаборатории селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Екатерина Захарова.

Сухая капля крови поступает в лабораторию на анализ, после чего результат исследования заносится в систему, и искусственный интеллект (на основе клинических и лабораторных данных) помогает поставить диагноз, который автоматически становится доступен лечащему врачу, и он может назначать терапию.

Мы исследуем ген, который ответственен за это заболевание, и если мы находим какие-то изменения, то приглашаем семью на генетические консультирование, и врачи обсуждают с этой семьей возможность терапии. Таким образом, начинать поиск очень редкого заболевания мы можем с достаточно простых тестов и выявлять такие патологии на более ранней стадии, — добавила Екатерина Захарова.

Как ИИ помогает делать анализы

Стартап стал выпускником международного акселератора Sber500. В 2023 году он привлек $1,5 млн инвестиций и вышел на рынок Казахстана, рассказала управляющий директор «Сбера» по работе со стартапами Наталья Магидей.

— Это удачный пример объединения ресурсов предпринимателей и государственных институтов для трансфера в другие страны накопленного в России опыта в решении общественно значимых проблем, — рассказала она.

Используя ИИ и централизованную платформу, проект облегчает раннюю диагностику и доступ к инновационной терапии, что особенно эффективно, учитывая ограничения в лабораторных возможностях и недоступность лечения в Казахстане, прокомментировала инновацию врач-генетик, консультант по лабораторной медицине, эксперт Центра молекулярной диагностики ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Вероника Попова.

— Платформа объединяет врачей, пациентов и организаторов здравоохранения, предоставляет свободный доступ к результатам анализов в режиме реального времени, это значительно расширяет охват и потенциал помощи и, что самое главное, положительно влияет на жизнь детей с редкими заболеваниями. Очень надеюсь, что проект будет масштабироваться и расширится до выявления множества других редких заболеваний, — отметила врач.

Как рассказали «Известиям» ученые, в будущем проект будет направлен и на выявление других редких болезней у детей из Казахастана.

Читайте на 123ru.net


Новости 24/7 DirectAdvert - доход для вашего сайта



Частные объявления в Вашем городе, в Вашем регионе и в России



Smi24.net — ежеминутные новости с ежедневным архивом. Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "123 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. Smi24.net — облегчённая версия старейшего обозревателя новостей 123ru.net. Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть —онлайн с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии. Smi24.net — живые новости в живом эфире! Быстрый поиск от Smi24.net — это не только возможность первым узнать, но и преимущество сообщить срочные новости мгновенно на любом языке мира и быть услышанным тут же. В любую минуту Вы можете добавить свою новость - здесь.




Новости от наших партнёров в Вашем городе

Ria.city

НАСТОЯЩЕЕ МНОГОЭТАЖНОЕ УСТРОЙСТВО МИРА, КОСМОСА, ПРОСТРАНСТВА. Полезные советы Высшего Всенародного Президента. Серьёзные важные данные для России и всего мира.

Посол Ливана Бу Нассар: республика не поддерживает санкции против России

Прогулки по Москве

Рёв моторов. Завершился Международный турнир по шоссейно-кольцевым гонкам

Музыкальные новости

Мастеров сервисного локомотивного депо «Елец» обучат принципам менеджмента качества

Собянин сообщил о сбитом беспилотнике в Подольском городском округе

Собянин: ПВО сбили восемь вражеских беспилотников, летевших в сторону Москвы

Муж Анастасии Заворотнюк внезапно заявил о болезни Татьяны Навки

Новости России

Глава Люберец на приеме обсудил с жителями вопросы работы управляющих компаний

Россияне среди рецептов блюд с яблоками отдают предпочтения оладьям и пирогам

Где работать лучше: Рейтинг компаний Санкт-Петербурга

Роспотребнадзор изъял почти 350 кг продукции магазинов Eurospar в Москве

Экология в России и мире

Можно ли умереть, если объесться шоколадом?

Свобода или ограничения? Диспансерное наблюдение у врача-психиатра-нарколога в вопросах и ответах

Zara представил вторую коллаборацию с Circ

Фториды в стоматологии. Системное и местное применение фторидов

Спорт в России и мире

Павлюченкова снялась с турнира WTA в Мексике из‑за травмы

В ATP выступили с заявлением о положительных допинг-тестах Синнера

ITIA: Синнера не дисквалифицируют после двух положительных допинг-тестов

В ATP сделали заявление о положительных допинг-тестах первой ракетки мира Синнера

Moscow.media

В Сочи проходит Международный фестиваль-конкурс национальной патриотической песни «Красная гвоздика» имени Иосифа Давыдовича Кобзона

Настольный сканер штрих-кодов Heroje H719N

Суд снова на стороне "Кировского": попытка мэрии по дешевке выкупить магазин на ВИЗе провалилась

Инновационная защита авто: StarLine E97 с CAN FD











Топ новостей на этот час

Rss.plus






Первый раз – в первый класс: Уссурийский ЛРЗ дарит подарки первоклассникам к началу учебного года

Новые хозяева Подмосковья

НАСТОЯЩЕЕ МНОГОЭТАЖНОЕ УСТРОЙСТВО МИРА, КОСМОСА, ПРОСТРАНСТВА. Полезные советы Высшего Всенародного Президента. Серьёзные важные данные для России и всего мира.

Россияне среди рецептов блюд с яблоками отдают предпочтения оладьям и пирогам