Член комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова отметила, что необходимо продолжать последовательную работу в направлении развития существующих программ и перечней. «В части ранней диагностики одним из эффективных инструментов может стать диспансеризация. В ней есть скрытые резервы, позволяющие «разглядеть» редкого пациента», — сказала сенатор.
«Охват неонатальным скринингом — 95%, этот показатель достигнут благодаря упорной работе Минздрава. Наличие президентского фонда «Круг добра» позволило нам включить в скрининг 36 заболеваний, но на этом не стоит останавливаться, надо включать другие заболевания, для которых ранняя терапия показывает хороший результат, например лизосомные болезни накопления», — сказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
На разработку аналогов дорогостоящих лекарств для терапии орфанных заболеваний должен быть госзаказ. С таким предложением выступил первый зампредседателя комитета Госдумы по охране здоровья Леонид Огуль. «У нас очень хороший научно-технический потенциал. Необходимо обратиться в правительство РФ, чтобы появилось госзадание на производство дорогостоящих препаратов, аналогичных тем, которые мы сейчас используем», – отметил парламентарий.
Начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра» Наталья Кулакова рассказала о синергии в работе с пациентскими организациями и озвучила главный страх родителей — преодоление детьми возрастного рубежа. Фонд оказывает помощь пациентам с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями в возрасте до 19 лет.
Руководитель отдела легочной гипертензии и заболеваний сердца НМИЦ кардиологии им. ак. Е.И. Чазова Тамила Мартынюк подчеркнула важность ранней диагностики и оперативного обеспечения орфанных пациентов терапией, отметив, что при организации лекобеспечения пациентов с ЛАГ и ХТЭЛГ в субъектах РФ встает проблема высокой стоимости годового курса комбинированной терапии.
Благодаря улучшению диагностики и наличию уже двух препаратов патегенетической терапии растет количество пациентов с ультраредким заболеванием аГУС. Об этом рассказала профессор кафедры госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского университета Тамара Макарова.
По мнению председателя МОО «Другая жизнь» Кирилла Куляева, необходимо расширить программу ВЗН, включив в нее взрослых с заболеваниями из перечня фонда «Круг добра», а также рассмотреть возможность включения инновационных высокозатратных препаратов в ВЗН.
Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова указала на болевую точку в лечении пациентов с ФКУ, самого частого заболевания среди редких: «Региональные программы не нацелены на помощь взрослым пациентам, а это выльется в огромные затраты по уходу за гарантированно ухудшающимися пациентами во взрослом возрасте без терапии».
Введение генного препарата больным с наследственными заболеваниями сетчатки — отдельная, сложная операция. Она не включена ни в одну федеральную программу. Пациенты вынуждены обращаться в фонды за помощью, отметил президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин.
По итогам обсуждения эксперты предложили следующие меры:
- выстраивать и нормативно закреплять маршрутизацию редких пациентов;
- для продолжения лекарственного обеспечения совершеннолетних подопечных фонда «Круг добра», а также в целях «отвязывания» льготы на лекобеспечение от статуса инвалида включить все заболевания фонда и другие редкие заболевания за пределами профильных программ в региональный перечень постановления № 40;
- организовать финансовую помощь регионам из федерального бюджета на лечение пациентов с редкими заболеваниями. Перевод лекарственного обеспечения всех редких пациентов на федеральный уровень может стать ключевым решением.
