Всех новорожденных в России с нового года будут обследовать по расширенной госпрограмме скрининга. Детей проверят на наличие 36 генетических заболеваний. Прежде исследования могли выявить только пять патологий. Но чем раньше обнаружится проблема, тем больше шансов на исцеление. Корреспондент «Известий» Анна Воропай расскажет о том, как исправляют генетические сбои.
О страшном диагнозе Вари — спинально-мышечной атрофии (СМА) — родители узнали в первый месяц жизни ребенка. И уже через несколько недель получили спасительное лекарство — препарат, который восстанавливает поврежденный ген. Главное — все произошло настолько быстро, что болезнь даже не успела развиться.
«На самом деле это большое — везение сложно сказать, это очень удачное стечение обстоятельств, грамотная работа медработников», — заметила мама девочки.
Скрининг новорожденных на СМА спас жизнь Варе и еще 15 детям. Столько выявили благодаря пилотному проекту Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. Проект — лишь часть подготовки программы расширенного неонатального скрининга. Сейчас в роддоме у ребенка берут кровь на пять генетических заболеваний. А с нового года так называемый «пяточный тест» будет выявлять 36 редких диагнозов.
«Сейчас вот у нас в руках пятна крови новорожденного ребенка, которые были взяты на четвертые сутки от рождения. Эти пятна крови доставляются к нам», — пояснил главный врач медико-генетического центра Фаниль Билалов.
Теперь кровь на анализ будут брать на второй день после рождения. И тут же доставлять в один из генетических центров. Всего их будет десять по всей стране.
«Так выглядят тест бланки с образцами крови новорожденных. Вот здесь есть небольшие отверстия, это значит, что их уже пробили, то есть взяли материал для анализа. И поместили в эту автоматизированную станцию. Здесь робот сейчас выделяет ДНК одновременно из всех образцов. Потом эту реакцию перенесут в другой прибор, и только после этого генетики смогут приступить к расшифровке результатов», — показала Воропай.
Это уже результаты анализов, каждая ячейка соответствует данным конкретного новорожденного. Например, у этого ребенка подтвержден диагноз СМА. Об этом говорит отклонение кривой голубого цвета. Для сравнения — так выглядит анализ здорового ребенка. Здесь все линии расположены на одном уровне, также добавила журналист.
Есть поломка в генах или нет — родители узнают уже на восьмой день жизни ребенка. Важна именно скорость — ведь болезни, на которые будут проверять малышей, начинают развиваться в первые месяцы жизни. Но при этом дают настолько невнятную клиническую картину, что очень долго ставят верный диагноз.
«В этих заболеваниях очень важно ранее начало терапии которая дает возможность существенно улучшить прогноз, качество и продолжительность жизни этих пациентов», — заявил главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии, заведующий кафедрой акушерства, гинекологии и неонатологии ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени Павлова» Виталий Беженарь.
С помощью генетического скрининга лечение будет начинаться даже до проявления первых симптомов. Как это было, например, в случае Димы. десятилетний мальчик собирает микросхемы, учит английский и даже занимает места на соревнованиях на карате. О том, что у ребенка муковисцидоз родители тоже узнали после скрининга.
«Почитав в интернете страшилок, как всегда у нас пишут, что это такое, со страшными фотографиями, с неблагоприятными прогнозами — ну это достаточно тяжело, конечно», — вспоминал папа ребенка.
Все эти плохие прогнозы действительно могли бы сбыться — если бы поломку гена выявили слишком поздно. Расширенная версия скрининга спасет жизнь многим детям.
«Мы ожидаем что будет в рамках расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний выявляться около двух тысяч детей с наследственными заболеваниями ежегодно», — уточнила пресс-секретарь научного центра Юлия Муштакова.
Маленькая Варя — в самом начале этого длинного списка. Врачи говорят: она развивается по возрасту, а ползать начинает даже с опережением сверстников. И для родителей детей с врожденным заболеванием эти слова — лучшие на свете.
