В Ростовской области вдвое выросло число людей с редкими заболеваниями

В Ростовской области вдвое выросло число людей с редкими заболеваниями. Об этом сообщает DonDay в региональном Минздраве.

К июлю 2024 года в Ростовской области были зарегистрированы 547 пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Люди с такими болезнями часто становятся инвалидами и имеют более короткую продолжительность жизни. Из общего числа пациентов почти половина — это дети (236 человек).

В 2019 году на Дону было зарегистрировано 296 пациентов с редкими заболеваниями, включая 156 детей и подростков. За последние пять лет их число выросло почти вдвое — на 251 человека.

Нарушение обмена ароматических аминокислот

Одно из наиболее распространенных редких заболеваний в Ростовской области — нарушение обмена ароматических кислот. Из-за этого у людей нарушается координация движений, замедляются рост и развитие, на коже появляются высыпания, возникают судороги, боли в суставах и мышцах. Пациенты становятся раздражительными, быстро устают, впадают в депрессию, испытывают проблемы со сном, жалуются на боли в суставах и мышцах. Иногда такие люди страдают от умственной отсталости.

Причина этого заболевания — нарушение метаболизма трех ароматических кислот: фенилаланина, тирозина и триптофана.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

В донском регионе также часто встречается редкое заболевание — идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, также известная как синдром Эванса. Это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором количество тромбоцитов в крови человека периодически или постоянно снижается.

Болезнь проявляется спонтанными кровотечениями и кровоизлияниями под кожу или слизистые оболочки, а также одышкой при физической нагрузке. Эти симптомы возникают из-за снижения количества тромбоцитов в крови, что приводит к нарушениям в системе свёртывания крови.

Идиопатическая легочная артериальная гипертензия

Идиопатическая легочная артериальная гипертензия — это наследственное заболевание, которое стали обнаруживать чаще у пациентов. Оно проявляется одышкой, учащенным сердцебиением, сухим кашлем. В некоторых случаях пациенты могут терять сознание, страдать от отёков, боли за грудиной и даже отхаркивать кровь.

При этой патологии давление в легочной артерии повышается, а общее сопротивление легочных сосудов увеличивается.

Болезнь Вильсона

На Дону также наблюдается рост числа пациентов с болезнью Вильсона. Это редкое заболевание возникает из-за нарушения обмена меди, в результате чего в организме накапливается слишком много этого элемента.

Среди симптомов болезни — проблемы с печенью, а также нарушения в работе нервной системы и психики. Обычно первые признаки болезни проявляются в возрасте 5–7 лет. Они могут включать нарушения речи, повышенную раздражительность и гиперактивность.

Если не начать лечение, симптомы будут усиливаться, и болезнь перейдет в более тяжелую стадию.