Самым распространённым орфанным заболеванием в Ростовской области считается нарушение обмена ароматических аминокислот, сообщили в Минздраве региона «Деловой газете.Юг». За пять лет число пациентов, включённых в областной сегмент Федерального регистра с орфанными (редкими) заболеваниями, выросло в 1,8 раза. Всего людей с редко встречающимися болезнями в регионе 574, из них 236 — это дети. Самыми распространёнными орфанными заболеваниями в Ростовской области считаются нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), синдром Эванса и болезнь Вильсона. Всего в мире насчитывается несколько тысяч орфанных болезней. К ним также относятся гемофилия, рассеянный склероз, болезнь Гоше, муковисцидоз и другие. Ранее сообщалось, что пересадку костного мозга смогут выполнять врачи в Ростове. В июне в городе открыли Детский хирургический центр инновационных технологий.
