В России новорожденных начнут проверять на два новых заболевания
С 1 апреля младенцев начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил «РИА Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», — рассказал Куцев.
Эксперт пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия характеризуется нарушениями метаболизма и аккумуляцией длинных цепочек жирных кислот в организме. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот представляет собой крайне редкое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, которое вызывает серьезный дефицит серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Сейчас в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки — у недоношенных.