Добавить новость

Работник ГКУ МО «Мособлпожспас» в выходной день спас инвалида из горящей квартиры

Мужчина порезал кухонным ножом беременную жену на улице Теплый Стан в Москве

В ФРГ опровергли связь сбоя в IT-инфраструктуре BKA с атакой хакеров

Прокуратура контролирует расследование обстоятельств конфликта в квартире на юго-западе Москвы



Новости по-русски


Новости сегодня

Новости от TheMoneytizer

Синдром Фелан—МакДермид включили в перечень орфанных заболеваний

Минздрав включил еще одну нозологию в перечень орфанных заболеваний: синдром Фелан—МакДермид. Теперь список включает 296 пунктов.

Минздрав обновил перечень орфанных (редких) заболеваний, добавив в него одну новую нозологию. Опубликованный на сайте министерства 26 декабря список теперь включает 296 позиций.

В перечень добавили под номером 289 синдром Фелан—МакДермид. Заболевание относится к врожденным аномалиям (порокам развития), деформации и хромосомным нарушениям.

Синдром Фелан—МакДермид, или делеции 22q13, — это редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое развивается из-за повреждения терминального сегмента длинного плеча 22-й хромосомы.

Клинически патология проявляется задержкой психомоторного развития, отсутствием или выраженной задержкой речи, гипотонией, расстройством аутистического спектра, множественными микроаномалиями развития, а также поражением других систем организма. Также для таких пациентов характерны пониженная чувствительность к боли и снижение выработки пота.

Ранее в перечень орфанных заболеваний включили две нозологии: эозинофильный эзофагит (хроническое воспаление пищевода) и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию (заболевание головного мозга). 

Читайте на 123ru.net


Новости 24/7 DirectAdvert - доход для вашего сайта



Частные объявления в Вашем городе, в Вашем регионе и в России



Smi24.net — ежеминутные новости с ежедневным архивом. Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "123 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. Smi24.net — облегчённая версия старейшего обозревателя новостей 123ru.net. Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть —онлайн с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии. Smi24.net — живые новости в живом эфире! Быстрый поиск от Smi24.net — это не только возможность первым узнать, но и преимущество сообщить срочные новости мгновенно на любом языке мира и быть услышанным тут же. В любую минуту Вы можете добавить свою новость - здесь.




Новости от наших партнёров в Вашем городе

Ria.city

Главархив Москвы рассказал о праздновании Нового года в советское время

Жительница Чувашии помогала очищать пляжи Черного моря от выбросов мазута

Жителей юга России предупредили о сильных осадках и лавиноопасности

Кировчане назвали самым значимым событием в сфере туризма «Пешеходную Спасскую»

Музыкальные новости

В декабре жители Москвы и Подмосковья больше всех покупали майонез на Wildberries

Кабинет Артиста в Яндекс. Кабинет Артиста в Яндекс Музыке. Личный кабинет Артиста в Яндекс Музыке.

Количество задержанных рейсов в аэропорту Пулково увеличилось до 22

В Иркутске сотрудники ОМОН «Удар» почтили память сослуживца, погибшего при исполнении служебного долга в Чеченской Республике

Новости России

Кировчане назвали самым значимым событием в сфере туризма «Пешеходную Спасскую»

Байдарочник Ляпунов восстанавливается после нападения в центре Москвы

Главархив Москвы рассказал о праздновании Нового года в советское время

Алиев: идёт процесс расшифровки чёрных ящиков упавшего под Актау самолёта

Экология в России и мире

Сеть клиник «Будь Здоров» стала лауреатом III Национальной премии в области развития корпоративного спорта

Обращение лидера Всеармянского движения Аршака Карапетяна. ВИДЕО

Ленинград 1946 года

На что в женской одежде в первую очередь обращают внимание мужчины

Спорт в России и мире

Хачанов и Рублев пробились в финал турнира ATP в Гонконге в парном разряде

Кудерметова проиграла Соболенко в финале турнира WTA в Брисбене

Астана? Бублик назвал город, в котором будет жить после завершения карьеры

Казахстанский теннисист получил хорошую новость от ATP после громкой сенсации

Moscow.media

Собор Успения Пресвятой Богородицы в Плесе.

Подросток попал под колёса маршрутки

Какую женщину никогда не бросит мужчина?

Два человека погибли при пожаре в доме престарелых в Кировской области











Топ новостей на этот час

Rss.plus






Минобороны России: ВСУ потеряли более 12 тысяч солдат при обороне Курахово

Жителей юга России предупредили о сильных осадках и лавиноопасности

Уроженец Владивостока стал миллионером, сыграв в лотерею

Рождество: какие традиции и обычаи существуют в этот день?