Дети с орфанными генетическими заболеваниями вызывают острую жалость, желание помочь, хоть как-то облегчить их страдания. Но наша героиня — 16-летняя Лиза Фадина, болеющая ихтиозом, вызывает восхищение — не только своей красотой и грацией, но и удивительной стойкостью, оптимизмом и целеустремлённостью.
Точный диагноз врачи смогли поставить девочке лишь два года назад. Лизе тогда уже было 14 лет, но до того момента она не получала лечение. Теперь она активно лечится, чтобы максимально наверстать упущенное.
Ничего не помогало
Семья Лизы живет в небольшом закрытом городе рядом с Пензой. «Когда дочка родилась, — вспоминает ее мама Мария, — первый вопрос врача был: "Вы ничем не болели во время беременности? А то у ребенка кожа какая-то странная". Нас выписали с диагнозом "внутриутробная инфекция неуточненного генеза".
Потом девочке со "странной кожей" много лет ставили атопический дерматит, но ни лекарства и мази, ни диеты ситуацию не меняли: даже на гречке с вареной индейкой улучшений не было. Разве что после отдыха на море Лизе становилось легче. Но ни один аллерголог или дерматолог, у которых они регулярно наблюдались, не забил тревогу. И только два года назад врач из частной клиники предположил неладное. Тогда нас направили в Пензу, и там уже установили точный диагноз — вульгарный (то есть, простой) ихтиоз».
«У Лизы все по классике, — рассказывает Мария, — проблемы с кожей и с терморегуляцией. Как-то врач на приеме ее спрашивает: "Зуд есть? Кожа чешется?" — а Лиза смотрит на меня и не понимает, о чем это он. Она просто не знает ситуации, когда кожа не чешется».
Для кожи и души
Когда Лизе поставили диагноз, Мария бросилась в интернет, где прочитала и увидела на снимках много пугающего. Единственным ресурсом, четко объясняющим, что делать, оказался сайт Благотворительного фонда «Дети-бабочки», подопечной которой Лиза и стала. «За эти два года моя дочь получала помощь, прошла госпитализацию, — рассказала Мария, — и вот теперь проходит реабилитацию, которая по эффекту на кожу оказалась сопоставима с отдыхом на море».
С появлением фонда жизнь Лизы стала проще: стало понятно, как ухаживать, к каким специалистам обращаться, какие параметры контролировать, какие обследования необходимы. Появился доступ к компетентным специалистам, возможность воспользоваться программами фонда, например, пройти реабилитацию на базе ФГБУ «Детский медицинский центр» Управления делами президента Российской Федерации, благодаря использованию гранта президента РФ на развитие гражданского общества.
На реабилитации Лизе индивидуально подбирали процедуры, куда входили комплекс обычных и сухих ванн для кожи, процедуры для улучшения иммунитета. Все это лечение помогло Лизе и еще нескольким «рыбкам» добиться устойчивого улучшения состояния.
Также с девочкой работал психолог. Он научил Лизу техникам самоподдержки и самоуспокоения, помог разобраться с тем, что ее волнует, нашел к ней подход и установил доверительный контакт, а ведь подросткам это так необходимо.
Видеть цель, не замечать препятствий
Впрочем, подростковый возраст Лизы проходит без осложнений. Благодаря или вопреки своей болезни, но она девушка очень сознательная, целеустремленная, по-взрослому относится к большинству вещей. А по характеру — неформальный лидер. Её мама говорит, что дочка никогда не тянет одеяло на себя, но медленно, верно и упорно ведет всех туда, куда, по ее мнению, следует идти. Но хотя стоит на своем, тем не менее с ней всегда можно договориться. Поэтому с общением у нее проблем нет: у Лизы ровные отношения со всеми одноклассниками, и тесный круг по-настоящему близких друзей.
В жизни Лизы два главных интереса — английский язык и танцы. Танцует Лиза с 5 лет, это ее отдых и удовольствие. Даже проблемы с терморегуляцией, из-за которых пациентам с ихтиозом противопоказаны повышенные физические нагрузки, ее не останавливают. «Лиза еще ходить не умела, а уже пританцовывала в манеже, когда звучала музыка, — говорит Мария, — вопросов, в какой кружок ее отдать, у нас не возникало. А английский — это дорога к мечте: Лиза уже в 14 лет знала, что будет переводчиком». Родители ее полностью поддерживают — это идеальная профессия при Лизином диагнозе, ведь такая работа позволяет быть успешным, интегрированным в социум человеком.
Комментирует эксперт, врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «НИКИ Детства МЗ МО», эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова:
— Ихтиоз — не одно, а целая группа заболеваний, за его возникновение отвечает множество генов, около 40 подтипов. Вульгарный ихтиоз встречается намного чаще других разновидностей болезни, но все равно недостаточно часто, чтобы врачи без специальной подготовки с легкостью его диагностировали.
При ихтиозе нарушается процесс ороговения кожи. По этой причине изменяется ее барьерная функция. Клетки эпидермиса у пациентов обновляются с обычной скоростью, но отшелушиваются медленнее, чем должны, поэтому отмершие чешуйки не удаляются, а скапливаются на поверхности тела, особенно на голенях и плечах. При ихтиозе кожа не удерживает влагу, она очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками, похожими на рыбью чешую. Поэтому пациентов с таким генодерматозом называют «рыбками». Вдобавок у людей с ихтиозом нарушено потоотделение, поэтому их организм не может нормально охлаждаться. Поэтому «рыбкам» не рекомендованы сильные термические воздействия (загар, бани, сауны) и интенсивные занятия спортом. Из-за повышенной сухости кожа часто зудит, легко травмируется и трескается. Трещины инфицируются и болят, а когда заживают, образуется грубая рубцовая ткань. Заболевание неизлечимо, и его течение значительно влияет на продолжительность жизни пациентов. Но благодаря качественному подходу можно избежать или существенно отсрочить наступление тяжёлых осложнений заболевания и ранней инвалидизации.
