NatGen: с дилатационной кардиомиопатией связаны 80 участков генома

Исследователи из нескольких ведущих университетов Великобритании установили, что дилатационная кардиомиопатия, характеризующаяся «растяжением» сердца, может быть спровоцирована мутациями в 62 различных генах. Эти результаты были опубликованы в журнале Nature Genetics (NatGen).

В рамках обширного генетического исследования HERMES ученые провели анализ ДНК почти 1,2 миллиона здоровых участников и 14,2 тысячи пациентов с диагнозом дилатационная кардиомиопатия. Добровольцы были собраны из США, Исландии и девяти стран Европы.

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) представляет собой заболевание сердечной мышцы, которое проявляется в растяжении полостей сердца. Это состояние сопровождается прогрессивной сердечной недостаточностью, нарушениями ритма сердца и повышенным риском тромбообразования в жизненно важных артериях.

Исследователи провели сравнение геномной структуры двух групп, анализируя 9,6 миллиона различий в ДНК. Полученные выводы свидетельствуют о том, что 80 небольших фрагментов генома могут быть связаны с увеличенным риском возникновения дилатационной кардиомиопатии. На этих фрагментах расположено 62 гена, большинство из которых ранее не связывали с данным заболеванием.

Некоторые из этих генов играют важную роль в процессе передачи сигналов между клеткой сердечной мышцы и поддержании их связности. Хотя каждая отдельная мутация генов лишь незначительно увеличивает риск, в сумме их влияние способно увеличить вероятность заболевания в четыре раза.

Как подчеркивают ученые, полученные результаты могут способствовать улучшению ранней диагностики кардиомиопатии и созданию новых методов лечения. В будущем это позволит исправлять поврежденные гены и предотвращать развитие сердечной недостаточности, связанной с ДКМП.