AJHG: дефектный ген TBPL2 может быть причиной женского бесплодия

Ученые из Университета Хельсинки установили, что унаследованные от обоих родителей мутации в гене TBPL2 у женщин могут быть причиной бесплодия. Результаты исследования опубликованы в научном журнале The American Journal of Human Genetics (AJHG).

В рамках исследования ученые проанализировали данные 22 тысяч женщин, проходивших лечение от бесплодия, и почти 200 тысяч участниц, которые уже стали матерями. Исследователи выявили пять участков в генах, связанных с риском бесплодия.

Мутации в гене TBPL2, как выяснилось, оказывают самое значительное влияние на репродуктивную функцию у женщин финской популяции. Этот дефект встречается у одного из 100 финнов, и если женщина наследует дефектные варианты гена от обоих родителей, она не сможет иметь детей. При этом на мужскую фертильность мутация не влияет.

"Связь между мутацией TBPL2 и репродуктивной функцией женщин очевидна", — подчеркнул ведущий автор исследования Санни Руотсалайнен из Института молекулярной медицины Финляндии. По оценкам ученых, в геноме 400–500 финских женщин присутствуют две копии этого дефектного гена. TBPL2 играет роль регулятора других генов в яичниках, и мутация нарушает нормальное созревание яйцеклеток.

Другие выявленные гены, повышающие риск бесплодия, ранее связывали с такими заболеваниями, как эндометриоз и синдром поликистозных яичников. Однако их влияние оказалось менее значительным.