Медицинское обследование на наследственные заболевания всех пар, которые планируют рождение ребенка, могло бы серьезно повлиять на распространенность в России таких патологий. Об этом 6 ноября заявили участники II Всероссийской конференции «Поэзия генома».
Эксперты отметили, что генетические исследования всё активнее внедряются в России в широкую клиническую практику. В частности, благодаря расширению бесплатного обследования новорожденных (неонатального скрининга) стало возможно устанавливать опасные диагнозы на ранних стадиях и вовремя начинать лечение.
В то же время медики указали на то, что принципиально изменить ситуацию с распространенностью тяжелых и неизлечимых наследственных заболеваний может лишь преконцепционный скрининг — тестирование пары еще на этапе планирования беременности. По мнению экспертов, получение будущими родителями полной информации о рисках позволит решить многие социальные проблемы.
«Эксперты в области медицинской генетики сходятся во мнении — следующим шагом должно стать внедрение в нашей стране массового преконцепционного скрининга, то есть обследования каждой пары, планирующей рождение ребенка. Научная и медицинская база для этого уже есть: такой скрининг завершает апробацию в рамках как минимум пяти пилотных проектов, два из которых реализуются на базе нашего института — «колыбели» российской пренатальной диагностики и предиктивной медицины. На уровне общества также наблюдается достаточный уровень заинтересованности в таких генетических тестах. Решающее слово на данный момент — за государством», — сказал заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинских генетиков, д.б.н. Андрей Глотов.
Согласно результатам опроса Социологического института РАН, проводившегося по заказу благотворительного фонда «Острова», 77,7% россиян потенциально готовы участвовать в программе преконцепционного скрининга. Важную роль играет финансовый фактор, и 82% респондентов прошли бы обследование, если бы оно было доступно по ОМС, напомнили участники конференции.
Конференция «Поэзия генома» проходит с 6 по 7 ноября в Санкт-Петербурге на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Она посвящена методам генетической профилактики, проблеме их доступности жителям России и другим актуальным вопросам медицинской генетики.
Мероприятие приурочено ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, профессора Владислава Баранова. В число организаторов помимо НИИ им. Отта вошли Минобрнауки, РАН и Российское общество медицинских генетиков. Соорганизатором выступает группа компаний «Мой медицинский центр».
В апреле невролог Екатерина Демьяновская рассказала «Известиям», что такое наследственное заболевание, как спинальная мышечная атрофия, обнаруживают примерно у одного ребенка из 6–10 тыс. В России эта болезнь есть почти у 1400 человек. При этом диагностировать СМА можно еще на этапе беременности.
