В донском регионе увеличилось количество людей, которых включили в областной сегмент Федерального регистра с орфанными заболеваниями. Как сообщает «Деловая газета. Юг» со ссылкой на Минздрав региона, их стало за пять лет больше в 1,8 раз.
Речь идёт о редких болезнях, среди которых есть гемофилия, муковисцедоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше. В абсолютном выражении речь идёт о 547 людях, в том числе 236 детях.
Лидерами по распространению среди редких заболеваний в регионе считаются нарушение обмена ароматических аминокислот, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, легочная гипертензия.
