Неандертальцы — одни из ближайших вымерших родственников современных людей. Наши родословные линии разошлись около 600 000 лет назад. Неандертальцы также скрещивались с предками современных людей, которые мигрировали из Африки. Геномы современных человеческих групп за пределами Африки содержат 1–2% неандертальской ДНК. Однако ученым мало известно о том, как ДНК человека повлияла на геном неандертальцев. Основная причина — мало образцов. Сейчас найдено всего три полных генома неандертальцев высокого качества: из пещеры Виндижа в Хорватии (50 000-65 000 лет назад), а также из пещер Чагирская и Денисова в России (80 000 и 50 000 лет назад). Для сравнения, с момента завершения проекта «Геном человека» в 2003 году ученые секвенировали геномы сотен тысяч современных людей.
Ученые из Института интегративной геномики Льюиса-Сиглера в Принстоне опирались на то, что у людей и неандертальцев обычно по два варианта каждого гена: один от отца, другой от матери. Поскольку эти две группы были генетически более далеки друг от друга, чем особи внутри каждого вида, то скрещивание неандертальцев и людей приводило к потомству с более высокой вероятностью иметь разные версии генов (гетерозиготность). У детей, рожденных от обычных отношений внутри вида (неандерталец-неандерталец или человек-человек), такая особенность встречалась реже.
Исследователи сравнили геномы трех неандертальцев с геномами 2000 представителей Homo Sapiens. Для расшифровки геномов ученые использовали разработанный ими инструмент под названием IBDmix, основанный на машинном обучении.
Они обнаружили, что геном неандертальца мог на 2,5–3,7% состоять из ДНК современного человека. То есть у одного из тридцати представителей неандертальцев родитель мог быть Homo Sapiens.
Современная человеческая ДНК попадала в геном неандертальцев как минимум в три разные эпохи скрещивания. Первая — от 200 000 до 250 000 лет назад. Вторая — от 100 000 до 120 000 лет назад. Самая крупная — 50 000–60 000 лет назад. Возможно, скрещивания происходили и в другие периоды, но эти события не оставили заметных следов в геноме неандертальцев. Таким образом, контакты между людьми и неандертальцами происходили гораздо раньше и чаще, чем считалось.
Черепа, найденные в пещерах Схул и Кафзе в Израиле, датируются примерно 100 000 лет назад — как раз тогда произошло одно из главных скрещиваний, выявленных в исследовании. Эти окаменелости принадлежат современным людям, однако сохранили некоторые примитивные черты, такие как более крупные надбровья, которые могут быть следами смешения генов с неандертальцами.
Анализ генетической вариации между тремя геномами неандертальцев, показал, что средняя численность их популяции за длительный период была примерно на 20% ниже, чем считалось ранее. Это может указывать на то, что неандертальцы не вымерли, а слились с популяцией современных людей. Многократные волны миграции Homo Sapiens из Африки в конечном счете привели к тому, что неандертальцы не смогли оставаться отдельной популяцией и были поглощены генофондом современного человека.
