Ученые из Лондонского центра иммунологии продемонстрировали эффективность лечения редкого заболевания с использованием технологии редактирования генома CRISPR. Исследование представлено на Ежегодном научном собрании Американского колледжа аллергии, астмы и иммунологии ACAAI.
Наследственная ангиоэдема — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся тяжелыми и непредсказуемыми приступами отека в различных органах и тканях тела, которые могут быть болезненными и смертельно опасными.
Ученые использовали препарат NTLA-2002 для "выключения" гена KLKB1 в клетках печени, ответственного за выработку особого белка калликреина, который и вызывает обострение ангиоэдемы. Мужчины и женщины, участвовавшие в исследовании, получали препарат в дозе 25, 50 или 75 мг.
У всех пациентов после однократного приема NTLA-2002 наблюдалось быстрое и значительное снижение уровня калликреина в плазме крови. У пациентов также снизилась частота и тяжесть приступов. Большинство нежелательных явлений из-за препарата были легкими и разрешались в течение одного дня.
Вторая фаза клинических испытаний начнется в первой половине 2023 года.
