Согласно постановлению Владимира Путина, к 2025 году россиянам следует обзавестись генетическими паспортами. О том, для чего нужна такая паспортизация, рассказали эксперты ЮФУ.
Как объяснила доктор биологических наук, профессор кафедры генетики Академии биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского Елена Машкина, генетический паспорт – это индивидуальные характеристики человека, которые связаны с особенностями нуклеотидного состава его молекул ДНК. Каждый новорождённый в среднем имеет около 100 новых однонуклеотидных замен в молекулах ДНК, которых нет у его родителей. Всего же ДНК человека состоит из более чем трёх миллиардов нуклеотидов.
Отдельные генетические тесты помогают врачам не только выявить наличие генетических мутаций, но и определить конкретное заболевание.
«Индивидуальные генетические особенности каждого человека определяют его фенотип (особенности внешнего вида, строения тела, цвет глаз, волос), предрасположенность к развитию ряда сложных заболеваний, таких как, например, сердечно-сосудистые заболевания. Генетические факторы могут определять эффективность применения ряда лекарственных препаратов – дозы препаратов, имеющих терапевтический эффект могут различаться у людей с разным генотипом. И, конечно же, генетические факторы являются причиной наследственных заболеваний человека. Но знание конкретной мутации, которая привела к развитию заболевания у конкретного человека, в ряде случаев делает возможным разработку индивидуальной стратегии лечения, которая способна значительно улучшить качество и продолжительность жизни человека», - рассказала Елена Машкина.
Как отметила генетик, знание индивидуальных генетических особенностей имеет крайне важное значение для развития персонализированной и предиктивной медицины. По словам специалиста, генетическо тестирование можно делать в любом возрасте. К примеру, если в родословной семьи есть случаи редкого наследственного заболевания, то будущим родителям стоит сделать соответствующий генетический тест. Результаты такого тестирования позволят оценить риск рождения больного ребенка.
В ЮФУ проводится анализ особенностей генотипа жителей Ростова и Ростовской области. В частности, исследуются генетические характеристики, ассоциированные с повышенным риском формирования избыточной массы тела и ожирения, проводится поиск генетических маркёров нарушения репродуктивной функции человека. Исследуются особенности генотипа, которые могут повышать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и ряда других.
Генетическое тестирование позволяет определить характерные для жителей конкретного региона особенности генотипа, что становится важной основой для разработки индивидуального подхода к человеку, позволяет в ряде случаев принять превентивные меры и предотвратить развитие осложнений.
Полногеномное тестирование имеет свои преимущества и свои ограничения. Ограничения связаны, прежде всего, со стоимостью исследований. Есть и другая проблема: при полной расшифровки генотипа информацию необходимо правильно анализировать и интерпретировать. И здесь требуется совестная работа специалистов в области генетики человека и биоинформатики.
По словам завкафедрой уголовного процесса и криминалистики юридического факультета, кандидата юридических наук Константина Степанова, генетический паспорт не сможет считаться документом, удостоверяющим личность. Это понятие в данном случае более широкое.
«Возвращаясь к узкому толкованию генетического паспорта как удостоверительного документа, следует отметить, что в соответствии с действующим законодательством он может выполнять функцию подтверждения личности россиян только при условиях добровольности его получения и установления государством надежных гарантий защищенности предоставленных гражданами персональных генетических данных, их конфиденциальности и использования таких сведений только в рамках заявленной цели – для удостоверения личности человека», - добавил специалист.
Данные гарантии должны получить своё закрепление и подробную регламентацию в очень большом массиве законодательства: гражданском, об охране здоровья, семейном, трудовом, уголовном, процессуальном.
Источник: 1rnd.ru
