Дефект оказался совсем не безобидным: спустя два года у маленького Федора начала образовываться доброкачественная опухоль с непроизносимым для обывателя названием – плексиформная нейрофиброма. К счастью, семья нашла способ преодоления этих проблем. Сейчас Федору 6 лет, он ходит в детский сад, общается со своими сверстниками и почти не отличается от обычных детей. Только частые визиты к врачам напоминают, что проблема все-таки есть. За ребенком наблюдают специалисты: в любой момент нейрофиброматоз может дать осложнения. © Фото предоставлено собеседницей ВН.ру.«В половине случаев данное заболевание имеется у одного из родителей, но у Федора оно было вызвано случайной мутацией гена НФ1. Возможно, из-за нее у мальчика развился астигматизм, также мама отмечает гиперактивность сына и небольшое отставание в развитии», – прокомментировала нашему сайту главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова. Нейрофиброматоз – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются появлением множественных доброкачественных опухолей центральной и периферической нервной систем, продолжает врач. Болезнь, конечно, влияет и на качество, и на продолжительность жизни, но каждый случай можно назвать индивидуальным. «Все зависит от конкретного пациента. У некоторых людей заметны лишь косметические дефекты, например, характерные пятна цвета «кофе с молоком», которые никак не мешают нормальной жизнедеятельности. В каких-то случаях есть риск развития жизнеугрожающих состояний. Некоторые опухоли могут переходить в злокачественные», – продолжает врач. Борьбу с нейрофиброматозом ведут не только с помощью скальпеля, но и при помощи специально подобранной терапии, продолжает собеседница сайта. «Сегодня есть лекарственная терапия, которая влияет на плексиформные нейрофибромы, замедляя их рост и стабилизируя объем. Эта терапия долгосрочная и довольно дорогостоящая, но дети получают препарат через фонд «Круг добра» – он назначается и выдается пациенту бесплатно», – говорит Юлия Максимова.
