Генетические заболевания выявили у 19 новорожденных в Нижегородской области
Около 9 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг в Нижегородской области с начала 2024 года. У 19 малышей выявили генетические заболевания на ранней стадии, сообщается на странице областной детской клинической больницы в соцсетях. «На подтверждающий анализ в федеральный медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова в Москву был направлен биоматериал от 100 детей. Это позволило выявить двух пациентов со спинальной мышечной атрофией, по одному ребенку с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией 1-го типа», — рассказали врачи. Стоит отметить, что расширенный скрининг предусматривает обследование на 36 патологий, раньше подобное тестирование проводилось только на пять заболеваний. Ранее нижегородский педиатр назвала восемь условий сохранения здоровья ребёнка.