Расширенный неонатальный скрининг прошли 1900 младенцев
У троих обнаружены врожденные генетические заболевания.
С начала 2024 года в Орловской области расширенный неонатальный скрининг
прошли 1900 новорожденных. У троих из них пациентов выявлены врожденные
генетические заболевания: феникелтонурия, адреногенитальный синдром, нарушение
обмена веществ, сообщили в департаменте здравоохранения региона.
Расширенная система неонатального скрининга младенцев в нашей области
действует с 2023 года. Обследование проводят в первые дни жизни ребенка -
через 24-48 часов после рождения. Капельки крови из пятки наносят на
специальные фильтровальные бланки. Один отправляют на исследование в НКМЦ,
второй - в референс-центр в Москву.
Исследование помогает обнаружить более 40 наследственных и врожденных
заболеваний.