В Новосибирской области у 13 новорождённых заподозрили редкие наследственные заболевания

С 2023 года младенцев начали обследовать на 36 заболеваний вместо пяти. Ранее выявление может помочь минимизировать риски инвалидизации.

Минздрав Новосибирской области сообщил, что у 13 новорождённых на территории региона заподозрили редкие наследственные заболевания. Как сообщили в пресс-службе министерства, в последнем случае скрининг показал вероятность спинальной мышечной атрофии (СМА). Родителей ребёнка проконсультируют, а также сделают дополнительный забор крови. Образец направят в Медико-генетический научный центр имени Бочкова в Москве для подтверждения или снятия диагноза. Всего с начала 2023 года в регионе родились 1 825 детей.

Напомним, что с начала января в области стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Дополнительно младенцев обследуют ещё на 36 заболеваний — ранее же тестировали лишь на пять. В 2023 году в список вошли ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, а также СМА.

"Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребёнку, но и минимизируем риски инвалидизации", — пояснила замминистра здравоохранения региона Татьяна Анохина.

Доношенные младенцы проходят тестирование на вторые сутки, недоношенные — на седьмые. На тест бланки наносят несколько капиллярной пальцев крови из пяточки. Как утоняет пресс-служба министерства, обследование добровольное, но отказов практически нет.

Ранее "Царьград Новосибирск" писал, что учёные обеспокоены вспышкой инфекции опаснее испанки и коронавируса.