Минздрав РФ расширил неонатальный скрининг двумя генетическими исследованиями

В России с 1 апреля начали делать расширенный скрининг новорожденных. В список исследований добавили тесты на два редких генетических заболевания, сообщила пресс-служба Минздрава РФ.

«Началось тестирование новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит). Расширение позволит выявлять заболевания на ранних стадиях до появления клинических симптомов и своевременно начинать лечение детей», — говорится в сообщении.

Младенцы с такими заболеваниями на момент рождения выглядят здоровыми, но на молекулярном уровне уже запущены патологические процессы. Так, Х-сцепленная адренолейкодистрофия — заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается обмен накапливающихся в надпочечниках и нервной системе жирных кислот. Если вовремя не приступить к лечению, это чревато серьезными нарушениями работы надпочечников и поражениями мозга.

При AADC-дефиците организм не способен вырабатывать нейромедиаторы: адреналин, дофамин, норадреналин и серотонин. В результате у ребенка идет задержка развития, развивается мышечная слабость и имеется риск вегетативных кризов, пояснил главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев.

«Российская программа расширенного неонатального скрининга сохраняет массовый охват. Обследование проводится всем новорожденным, что обеспечивает выявление редких состояний на популяционном уровне», — подчеркнул Куцев.

На Ямале запустят бесплатное тестирование женщин на антимюллеров гормон. Зачем нужно проходить это исследование, «Красному Северу» рассказал главный профилактолог ЯНАО Сергей Токарев.