Nature Communications: обнаружено новое генетическое заболевание, вызывающее раннее старение

Специалисты обнаружили ранее неизвестное генетическое заболевание, которое приводит к преждевременному старению и когнитивным нарушениям. В ходе исследования, результаты которого опубликованы в журнале Nature Communications, ученые впервые применили комбинацию геномного секвенирования и клеточного перепрограммирования для идентификации мутации и анализа ее воздействия на организм.

Заведующий кафедрой нейронаук им. Жанны и Гэри Хербергер, директор и профессор Центра неврологических заболеваний в Санфорд-Бернем-Пребис Су-Чун Чжан сообщил, что внимание исследователей привлекла семья пациентов, у подростков которой наблюдались признаки преждевременного старения, включая поседение волос. У пациентов также были выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения, что отличает это заболевание от известных синдромов прогерии, написали «Известия».

Ученые установили, что причиной заболевания является мутация в гене IVNS1ABP, который ранее практически не изучался и не ассоциировался с процессами старения или заболеваниями нервной системы. Для изучения механизма болезни исследователи перепрограммировали клетки кожи пациентов в индуцированные стволовые клетки, а затем преобразовали их в нейрональные предшественники, что позволило воспроизвести патологию на клеточном уровне.

Дополнительные эксперименты показали, что мутация нарушает структуру актина — белка, отвечающего за форму клетки и правильное деление. Ученые продемонстрировали, что воздействие на клеточные процессы с помощью специальных соединений может частично восстановить нормальное деление клеток, стабилизируя структуру актина.