С начала 2024 года в регионе выявлены десятки новых случаев редких заболеваний, сообщает в субботу, 4 января, UfacityNews ссылаясь на данные Минздрава Башкирии. За неполный 2024 год в Башкирии зарегистрировано 54 новых пациента с редкими (орфанными) заболеваниями. Самым распространенным из них стала преждевременная половая зрелость — этот диагноз врачи поставили 11 пациентам. Это значит, что по сравнению с 2023 годом число таких случаев выросло на 9,4%. К концу 2023 года в Башкирии проживало 117 человек с данным недугом. На втором месте по частоте выявления — нарушения обмена ароматических аминокислот, в том числе классическая фенилкетонурия. За 2024 год было выявлено 5 новых случаев. Врачи объясняют, что при этой болезни организм не способен правильно перерабатывать фенилаланин, поступающий с белковой пищей, что может привести к серьезным последствиям для здоровья. На конец 2023 года в Башкирии насчитывалось 136 пациентов с фенилкетонурией. Среди других редких заболеваний, выявленных в 2024 году: три случая глютарикацидурии (опасного заболевания, поражающего нервную систему), пять случаев дефекта в системе комплемента (нарушения иммунитета, делающего людей более уязвимыми к инфекциям), два случая легочной гипертензии (тяжелого заболевания, приводящего к сердечной недостаточности), один случай несовершенного остеогенеза (повышенной ломкости костей), один случай пароксизмальной ночной гемоглобинурии (нарушения кроветворения) и один случай других сфинголипидозов, включая болезнь Фабри и болезнь Нимана-Пика. Как ранее сообщал Mkset, Роскачество опубликовало результаты проверки молочных продуктов из Башкирии, выявив ряд нарушений, которые могут представлять опасность для здоровья потребителей.
