Ученые из Детской исследовательской больницы Святого Иуды определили, что мутация в гене Tbx1 приводит к ошибкам в развитии черепа и вызывает шизофрению.
Исследователи провели изучение на мышах. Оказалось, что удаление одной копии гена Tbx1 нарушает формирование костей черепа. В результате деформируются оболочки мозга, а рост мозжечка – уменьшается на 70%. Ученые также подметили, что Tbx1 активно выражается в костях, хрящах и сосудах вблизи мозга, но не влияет на него. Результаты публикует Nature Communications (NatCom).
Однако у грызунов без Tbx1 наблюдались трудности с обучением двигательным навыкам. Такие нарушения были похожи на симптомы людей с мутациями, связанными с шизофренией. Оценить связь помогло МРТ-сканирование 80 пациентов с синдромом делеции 22q. Это ситуация, когда отсутствует участок хромосомы 22, содержащий около 25 генов, включая Tbx1. Оказалось, что 30% людей имеют диагноз – шизофрения.
До этого исследования показали, что у таких пациентов есть сбои в передаче слуховой информации – между таламусом и слуховой корой. Ученые говорят, что это может быть связано с проявлением психиатрических симптомов из серии «голосов в голове», пишет газета.ru.
Ранее Медиапоток писал, что стало известно, как создается чешуя на голове крокодилов.
