Внедрение расширенного неонатального скрининга в 2022 году в России позволило выявлять тяжелые заболевания нервной системы у детей в первые недели жизни, в том числе генетические нарушения. Областная детская клиническая больница (ОДКБ) стала одной из первых региональных клиник в России, оказывающих полный цикл медицинской помощи пациентам с редкими неврологическими заболеваниями. Об этом сообщили в департаменте информационной политики региона.
«Порядка 700–800 юных свердловчан с патологиями нервной системы получают медицинскую помощь в неврологическом отделении нашего медучреждения. Диагностика, терапия, реабилитация, реанимация, большое количество междисциплинарных взаимодействий — все это организовано в одной структуре», — рассказала заместитель главного врача по педиатрии ОДКБ Марина Макаровская.
Прорывным моментом в лечении редких неврологических заболеваний стало вступление Свердловской области в 2022 году в пилотный проект по внедрению расширенного неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА). С этого момента дети с данным диагнозом получают эффективное лечение в первые недели жизни благодаря фонду «Круг добра». Это кардинально меняет их жизнь.
«Скрининг и возможность получить своевременную терапию спасли жизнь нашего сына! Ребенок может двигаться, как обычные дети, играет, ползает, бегает — именно это было нашей заветной мечтой. Теперь, когда мы видим, как ножки сына бодро топают по дорожкам, верим, что все будет хорошо! Мы невероятно благодарны всем, кто выявляет редкие генетические заболевания у детей, и, конечно, медикам, которые проводят жизненно важную терапию на местах», — поделилась своей историей мама одного из маленьких пациентов неврологического отделения ОДКБ.
В Областной детской клинической больнице медикаментозное лечение СМА проводят с 2019 года. За этот период было сделано более 200 интратекальных инъекций препарата «Спинраза», 27 детей начали получать терапию препаратом «Рисдиплам», а 30 детей получили инфузию препарата «Золгенсма».
«Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное неврологическое заболевание, передаваемое от обоих родителей. При этой болезни наблюдается расслабление мышц, вплоть до полного их паралича. В большинстве случаев речь идет о дыхательных мышцах. Препараты изменяют процесс считывания информации с дополнительного гена, восполняя дефицит белка, возникший в результате мутации», — рассказала заведующая неврологическим отделением ОДКБ Кристина Невмержицкая.
Отметим, что сегодня, 1 декабря, во всем мире отмечается Международный день врача-невролога. Герои дня подчеркивают, что их работа сложна и интересна, так как связана с разгадыванием загадок заболеваний, анализом многоуровневых симптомов, взаимодействием с другими специалистами и проявлением эмпатии к пациентам. Благодаря прогрессу в нейронауке врачи становятся участниками внедрения новых методов лечения, реабилитации и психологии в области неврологии.
Ранее «Областная газета» писала о том, что акции по тестированию на ВИЧ-инфекцию пройдут во всех муниципалитетах Свердловской области 1 декабря.
