Европейский день муковисцидоза отмечается во всем мире 21 ноября. Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена CFTR. Болезнь приводит к тому, что слизь, вырабатываемая в организме, в частности в легких, желудке и кишечнике, становится невероятно вязкой. В результате этого нарушается работа внутренних органов.
Директор НИКИ детства, профессор Нисо Одинаева рассказала, что благодаря неонатальному скринингу, который проходит каждый новорожденный, диагноз можно установить уже в первые дни жизни. Это дает возможность начать лечение до появления первых симптомов заболевания, что, в свою очередь, предотвращает множество осложнений и значительно повышает качество жизни пациентов. На сегодняшний день для лечения детей с муковисцидозом применяется таргетная (прицельная) терапия, направленная на восстановление функции белка, отвечающего за хлорные каналы клеток.
Отделение муковисцидоза, работающего на базе НИКИ детства, функционирует уже восемь лет. В этом отделении команда врачей оказывает помощь не только детям из Подмосковья, но и пациентам из других регионов России, стран СНГ и дальнего зарубежья. В настоящее время врачи наблюдают за 180 детьми с муковисцидозом.
Заведующая отделением муковисцидоза НИКИ детства, врач-педиатр Ирина Фатхуллина, отметила, что таргетные препараты способны не только замедлить прогрессирование болезни, но и значительно улучшить состояние пациентов, вплоть до полного исчезновения симптомов. Кроме того, в НИКИ детства регулярно проводятся исследования, направленные на лечение муковисцидоза и сопутствующих заболеваний.
