В перинатальном центре Областной детской клинической больницы (ОДКБ) в Екатеринбурге молодая женщина с неизлечимым заболеванием – муковисцидозом, впервые в России, родила здорового ребенка.
Это стало возможным благодаря помощи благотворительного фонда «Круг добра», который помогает пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, сообщает информресурс Минздрава Свердловской области «Здоровье уральцев».
«Муковисцидоз врачи диагностировали у свердловчанки, когда ей было всего шесть лет. До совершеннолетия пациентка наблюдалась в ОДКБ и получала все необходимое медицинское сопровождение. Два года назад девушка начала принимать таргетную терапию, доступную благодаря деятельности благотворительного фонда “Круг добра”, который помогает пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями», – говорится в сообщении.
Как уточнила врач-пульмонолог ОДКБ Ольга Беглянина, на сегодня еще нет лекарств, которые могли бы полностью исправить «поломку» гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям муковисцидоза, «однако таргетная терапия позволяет устранить последствия этой патологии».
Дорогостоящий препарат, облегчающий дыхание и улучшающий функцию легких, в России получает большое число пациентов, однако еще ни разу в стране не было случая, чтобы женщина, принимающая таргетное лечение, забеременела.
«Лишь врачам перинатального центра Областной детской клинической больницы довелось присутствовать при рождении настоящего чуда – здоровой крохи, которая своим появлением на свет доказала, что невозможное все-таки возможно», – отмечается в сообщении.
В медучреждении сообщили, что на сегодня около 65 детей и подростков, проживающих в Свердловской области, включены в реестр фонда «Круг добра» для получения таргетной терапии дорогостоящими препаратами в Областном специализированном центре для детей, больных муковисцидозом, на базе ОДКБ.
Напомним, что фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в т.ч. редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» был создан по поручению Президента России 5 января 2021 года. Председателем правления этого фонда был назначен основатель первого в России Детского хосписа протоиерей Александр Ткаченко.
Основная задача фонда «Круг добра» – реализация дополнительного механизма организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами РФ) детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в т.ч. редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации и специальными услугами.
Только за первый год работы фонд «Круг добра» оказал помощь 2 085 детям с тяжелыми и хроническими заболеваниями, в т.ч. редкими (орфанными) заболеваниями, на сумму 31 млрд рублей.
