На Среднем Урале проживают 311 человек, страдающих от фенилкетонурии — редкого генетического заболевания, которое изменяет обмен аминокислот в организме. Эти пациенты не могут, как обычные люди, употреблять мясо, рыбу, хлеб, молочные продукты, а также шоколад, газировку и жвачку. О диагностировании болезни и особенностях жизни с ней рассказали в министерстве здравоохранения Свердловской области.
Фенилкетонурия обнаруживается благодаря массовому неонатальному скринингу еще в первые недели жизни, что позволяет начать лечение вовремя и с минимальными последствиями для здоровья. На конец 2023 года частота заболевания в регионе составляла 1:3209 новорождённых. Без терапии генетическая патология может привести к тяжёлым поражениям центральной нервной системы
Помимо лечения врачи региона регулярно предоставляют специальную диету таким пациентам, а продукты безопасного питания финансируются из регионального бюджета.
Несмотря на строгие ограничения в рационе, дети и взрослые с фенилкетонурией активно участвуют в общественной жизни: они посещают школы, детские сады, занимаются спортом и получают высшее образование, демонстрируя выдающиеся результаты в реализации своего потенциала.
По мнению врачей, фенилкетонурия, несмотря на свою сложность, не является преградой для полноценной жизни и достижений. Современная медицина научилась давать отпор серьёзному заболеванию.
Ранее ИА «Уральский меридиан» писало, как свердловская прокуратура обязала минздрав региона обеспечить лекарством ребёнка-инвалида.
