В педиатрическом отделении №2 ОДКБ лечат ребенка с редкой наследственной патологией – болезнью Помпе. Как рассказали в соцсетях больницы, таким недугом страдают в России всего 42 человека. Малыша впервые госпитализировали в больницу в возрасте 2 месяцев с врожденным пороком сердца и внутриутробной инфекцией. В ходе обследований врачи заподозрили у ребенка редкую наследственную патологию - болезнь Помпе. Позже диагноз подтвердился.
При этой патологии в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена из-за невозможности его расщепления. Так как гликоген является важным для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов. Болезнь Помпе с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма).
Ребенку назначили ферментзаместительную терапию - аглюкозидазой альфа «Майозайм». Благодаря такой терапии ребенок может жить полноценной жизнью: его психо-физическое развитие соответствует возрасту, он социально адаптирован и ходит в детский сад.
