Среди них «Раксон», «Ледиант», «Инкрелекс» и другие
«Круг добра» утвердил новые лекарства и медизделия, которые пополнят перечни закупок фонда. Речь идет о препаратах «Раксон», «Ледиант», «Инкрелекс», «Идельвион», «Ултомирис», «Виджувек» и «Апстаза».
Попечительский совет фонда «Круг добра» рассмотрел и утвердил новые лекарства и медицинские изделия для своих подопечных с орфанными заболеваниями. Об этом сообщили в пресс-службе «Круга добра».
В перечень закупок фонда добавят следующие лекарства.
|
Заболевание |
Новый вид помощи: препарат/медизделие |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера) |
Идебенон (ТН «Раксон») |
|
Церебротендинозный ксантоматоз |
Хенодезоксихолевая кислота (ТН «Ледиант») |
|
Синдром Ларона |
Мекасермин (ТН «Инкрелекс») |
|
Буллезный эпидермолиз |
Гель для генной терапии беремаген геперпавек (ТН «Виджувек»); «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием» |
|
Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот |
Эладокаген экзупарвовек (ТН «Апстаза») |
|
Гемофилия В |
Албутрепенонаког альфа (ТН «Идельвион») |
|
Атипичный гемолитико-уремический синдром |
Равулизумаб (ТН «Ултомирис») |
Некоторые из этих заболеваний могут привести к летальному исходу. К примеру, при церебротендинозном ксантоматозе в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Холестанол, накапливаемый в организме, повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Другое заболевание — гемофилия В — вызвано наличием мутаций в гене фактора свертывания крови IX. Из-за дефицита фактора IX нарушается процесс свертывания крови. У пациентов с заболеванием наблюдаются более частые и длительные кровотечения, в том числе и потенциально летальные.
Без системного лечения дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот продолжительность жизни пациента — до девяти лет. Это ультраредкое аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено мутациями в гене DDC, кодирующем фермент декарбоксилазу ароматической L-аминокислоты, которая является конечным ферментом, участвующим в биосинтезе нейромедиаторов (серотонина, дофамина и катехоламинов). Дефицит фермента приводит к дефициту серотонина, дофамина, норэпинефрина и эпинефрина.
Всего в перечне закупок фонда находятся 116 препаратов, которые используются для терапии 98 заболеваний.
