Ученые из Хэбэйского научно-исследовательского института в Китае обнаружили, что редкая, ранее не обнаруженная мутация E795V в гене CARS повышает риск развития болезни Паркинсона. Результаты исследования опубликованы в Neuroscience Bulletin (NeuroBulletin).
В исследовании приняли участие 30 человек с болезнью Паркинсона. Ученые проанализировали данные о состоянии здоровья испытуемых и провели каждому из них магнитно-резонансную томографию головного мозга (МРТ). Отмечается, что все 30 испытуемых состояли в родственных отношениях и демонстрировали сходные симптомы заболевания, такие как нарушение походки, мозжечковая атаксия (координаторное нарушение моторики) и тремор.
Чтобы выявить генетическую причину заболевания в рамках этой отдельно взятой родственной группы, исследователи провели полногеномное секвенирование четырех ее членов и трех здоровых добровольцев соответствующего возраста. Полногеномное секвенирование — это метод, который позволяет провести точный анализ всего генома пациента за один раз.
Результаты показали, что болезнь Паркинсона у четырех (по предположениям ученых - у всех) испытуемых была вызвана общей редкой мутацией E795V в гене CARS. Информации об этой мутации не было обнаружено в базе данных популяционных геномов Хан и на других информационных платформах китайской системы здравоохранения. По словам ученых, мутация вызывает структурные изменения в особых белках, агрегация (склеивание) которых мешает нормальному функционированию нервной системы.
Исследователи отметили, что их открытие позволит расширить перечень генетических вариаций, связанных с развитием болезни Паркинсона. Полученные данные можно будет использовать для повышения эффективности поиска причин сложных заболеваний и разработки новых методов лечения.
