Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни», посвященный 55-летию медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова», состоялся 20–21 июня 2024 г. «Орфанные болезни» — ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней, сообщает пресс-служба Минздрава Подмосковья.
В первый день Конгресса специалисты обсудили митохондриальные болезни, молекулярную генетику, моногенное ожирение, клинико-генетические характеристики выборок пациентов с редкими наследственными заболеваниями, таргетную терапию муковисцидоза, пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена, офтальмогенетику и многое другое. Темами второго дня стали неонатальный скрининг, наследственные эндокринопатии, генная терапия орфанных болезней, ахондроплазия, болезнь Ниманна–Пика, современные технологии дородовой диагностики моногенных болезней, первичные иммунодефициты, нейрофиброматоз, генодиагностика и другие.
Всего за 2 дня работы Конгресса состоялось 60 научных секций. В рамках пленарного заседания заместитель министра здравоохранения Российской Федерации Евгения Котова в своем докладе «Основные направления развития оказания помощи больным детям с редкими (орфанными) заболеваниями» отметила 6 лучших центров орфанных заболеваний в России, одним из которых был НИКИ детства Минздрава Московской области.
«Центр орфанных заболеваний НИКИ детства оказывает специализированную медицинскую помощь детям, страдающим заболеваниями, включенными в перечень редких (орфанных) и приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидизации. Дети, у которых выявляются редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств государственного фонда «Круг добра». Пятеро сотрудников центра во главе с Нисо Одинаевой являются экспертами фонда», — рассказала заместитель директора по научной работе НИКИ детства, д. м. н., профессор Елена Кондратьева.
Елена Кондратьева добавила, что опыт и знания по работе с редкими заболеваниями (такими, как муковисцидоз, первичная цилиарная дискинезия) сотрудники НИКИ детства передают в другие регионы. Специалисты проводят анализ эффективности и безопасности таргетной терапии орфанных заболеваний как в своем регионе, так и во всей стране.
Ранее губернатор Подмосковья Андрей Воробьев отмечал, что систему здравоохранения в регионе продолжат развивать, важно прислушиваться в этом к мнению медиков.
Губернатор также подчеркивал, что в регионе будут продолжаться строительство новых больниц и поликлиник, закупка современного оборудования, цифровизация услуг — все то, что делает поход к врачу или прием пациента еще более комфортным.
