Генетические заболевания удалось выявить врачам у 19 из 9000 новорожденных в Нижегородской области с начала 2024 года. Об этом в своем Telegram-канале сообщил главные редактор «Стационар-пресс» Алексей Никонов.
По его словам, для 100 младенцев потребовался подтверждающий анализ, который делают в Москве. Исследование выявило двух детей со спинальной мышечной атрофией, одного малыша с первичным иммунодефицитом и еще одного — с нарушением обмена среднецепочечных жирных кислот.
Никонов добавил, что раньше пациентов обследовали только на 5 заболеваний, теперь на 36. Анализы выполняют в первые дни жизни ребенка, для этого у него берут кровь из пятки. При выявленных отклонениях с родителями связывается медик и разъясняет дальнейшие действия.
Ранее в Нижнем Новгороде были зафиксированы первые случаи тепловых ударов у детей.
