В перечень орфанных заболеваний добавили энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых (БСВ). Также были отдельно вынесены синдром ригидного человека и синдром Бина, поэтому список редких заболеваний увеличился с 284 до 288 позиций.
Минздрав опубликовал новую редакцию перечня орфанных заболеваний. Список дополнили две новые позиции: энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых (БСВ).
Энтеропатический акродерматит — редкое наследственное врожденное нарушение всасывания цинка. Дефицит цинка приводит к появлению периферического дерматита, алопеции, поражения желудочно-кишечного тракта и отставания в росте.
Болезнь Стилла – это системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, которое поражает суставы и внутренние органы пациента, основная симптоматика — длительная лихорадка, артрит или стойкие артралгии, макулопапулезная сыпь.
Ранее в перечне редких заболеваний было 284 пункта, теперь их число выросло до 288. Помимо добавления новых нозологий, отдельно были вынесены синдром ригидного человека (аутоиммунное двигательное расстройство, поражает центральную нервную систему) и синдром Бина (характерно появление на теле гемангиом).
В июне 2023 года Минздрав одобрил III фазу международного мультицентрового клинического исследования (ММКИ) иммунодепрессивного препарата GNR-086 (канакинумаб). Компания «Генериум» должна до 2026 года сравнить клиническую эффективность препаратов GNR-086 и «Иларис» у пациентов с болезнью Стилла взрослых при многократном введении.
