Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, которое обнаруживается примерно у одного ребенка из 6–10 тыс. В России эта болезнь диагностирована почти у 1400 человек, и 70% из них — дети и подростки. Чуть более 1200 человек получают лечение. О том, почему возникает болезнь, как ее распознать и можно ли вылечить, «Известиям» 28 апреля рассказала кандидат медицинских наук, врач-эксперт лаборатории «Гемотест», невролог Екатерина Демьяновская.
«Главная причина СМА — мутация в гене SMN1, который отвечает за синтез белка SMN. Этот белок необходим мотонейронам — крупным нервным клеткам, передающим импульсы от мозга к мышцам и обратно. Если белка слишком мало или нет совсем, то длинные отростки мотонейронов начинают деградировать, и мышцы ног, спины, рук перестают получать команды от мозга — они прекращают работать, слабеют и уменьшаются в объеме. В результате человек постепенно теряет способность ходить, принимать пищу и даже дышать. Из-за слабости мышц спины его позвоночник искривляется, что создает дополнительные трудности для работы дыхательной системы», — объяснила врач.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя — носители дефектного гена, то с вероятностью 25% у них родится больной ребенок. В 50% случаев (когда дефектный ген передался от одного из родителей) дети становятся носителями мутации, которую могут передать своим потомкам. А еще в 25% случаев они оказываются здоровыми.
«В медицине различают четыре типа СМА. СМА 0-го типа может проявиться от рождения ребенка до возраста шести месяцев. Дети с таким диагнозом не могут держать голову, переворачиваться, сидеть. Со временем им становится трудно глотать и дышать. В большинстве случаев маленькие пациенты со СМА 1 не доживают до двух лет. СМА 1-го типа обычно манифестирует, когда ребенку исполняется от шести до 18 месяцев. Пациенты с таким диагнозом не могут самостоятельно ходить, но сидеть они, как правило, способны. При этом типе СМА дети могут дожить до школьного возраста и даже больше. Это считается относительно благоприятной формой заболевания. Первые симптомы (неустойчивая походка, частые простуды) проявляются в возрасте полутора лет. Сначала ребенок может самостоятельно передвигаться, но со временем мышечная слабость нарастает, и эта способность теряется», — пояснила специалист.
При СМА 2-го типа очень важна реабилитация — растяжение мышц, терапия положением, использование ортезов, лечебная физкультура. Если уход за пациентом будет хорошим, он вполне может дожить до зрелого возраста.
«СМА 3-го типа считается редким типом. Болезнь может дебютировать в подростковом и взрослом возрасте и проявиться легкой слабостью мышц. При этом она будет развиваться очень медленно и, вероятнее всего, никак не повлияет на продолжительность жизни — человек сохранит способность передвигаться самостоятельно», — сказала Демьяновская.
Она отметила, что диагностировать спинальную мышечную атрофию можно еще на этапе беременности. Сдать анализы нужно прежде всего женщинам, у которых уже есть дети с таким диагнозом или случаи СМА у близких родственников. Обычно беременным женщинам назначают амниоцентез (взятие небольшого количества жидкости из околоплодных вод) или пробу ворсинчатого хориона (взятие образца ткани плаценты). Образцы проверяют в лаборатории и смотрят, есть ли в ДНК ребенка признаки болезни.
До недавнего времени в России применяли три препарата для лечения СМА: «Спинраза» (США), «Эврисди» (Швейцария), «Золгенсма» (США). В апреле 2024 года Минздрав России зарегистрировал лекарственный препарат под названием «Лантесенс» — аналог зарубежной «Спинразы». Он уже вошел в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов.
6 марта «Известия» сообщали, что как минимум в семи регионах России родители детей со СМА судятся с местными властями, чтобы их детям предоставили препарат «Рисдиплам». Еще около 10 семей собирались подать в суд.
