Точная причина аутизма продолжает оставаться неизвестной, однако во всем мире ученые сходятся во мнении, что аутизм имеет генетическую природу.
Группой французских ученых описаны генные мутации, которые всегда приводят к развитию этого состояния. Однако это объясняет не более 2–3% случаев аутизма. При этом Франция является страной, в которой до сих пор сильно влияние психоанализа. Несмотря на растущий протест со стороны родителей и требования использовать современные эффективные программы помощи, французским семьям до сих пор продолжают предлагать сеансы психоанализа, суть которых сводится к осознанию матерью вины за то, что ее отношение к ребенку привело к аутизму. Конфликт продолжается до сих пор, несмотря на выпущенные Министерством Здравоохранения Франции Рекомендации, в которых психоанализ относится к устаревшим и неэффективным методом в терапии аутизма.
Связь аутизма с прививками — это один из самых распространенных и опасных мифов. Виной всему недоброкачественное и местами ложное исследование британского врача Эндрю Уэйкфилда, опубликованное в 1988 году. Все последующие 30 лет ученые тщательно исследовали возможную связь прививок и аутизма и доказали, что ее нет.
По последним данным аутизм встречается у 1 из 36 детей. Несмотря на огромное количество исследований, посвященных частоте встречаемости аутизма, некоторые специалисты продолжают считать, что аутизм встречается очень редко, заявляя об этом как в СМИ, так и в специальной литературе. Современные данные о частоте встречаемости аутизма интерпретируются некоторыми специалистами как гипердиагностика и необоснованное расширение диагностических критериев, а само состояние называется болезнью, требующей лечения.
Люди с коммуникативными и поведенческими особенностями, которые укладываются в современные критерии РАС, были всегда, но относились к ним по-разному, поскольку менялись знания специалистов и понимание общества. Принято считать, что количество поставленных диагнозов растет из-за углубления знаний об аутизме, более точного описания симптомов и, как следствие, замены других диагнозов. Все это позволяет помочь тем людям, кого раньше считали просто «странными». Также развитие медицины ведет к улучшению качества жизни, увеличению возраста родителей и улучшению выживаемость детей, которые родились недоношенными. Все это, предположительно, вносит дополнительный вклад в рост частоты встречаемости РАС.
Долгое время аутизм (расстройства аутистического спектра) оставался диагнозом, ассоциированным преимущественно с мужчинами и мальчиками.
Диагноз РАС ставится женщинам гораздо реже и позже (даже если их симптомы имеют ту же степень тяжести, что и у мужчин). В последнем исследовании, посвященном частоте встречаемости РАС у 8 летних детей, соотношение диагнозов у мальчиков и девочек составляет 3.8 к 1. А в исследовании, посвященном частоте встречаемости РАС у детей 4 летнего возраста, соотношение диагнозов у мальчиков и девочек составляет уже 3.1 к 1. В среднем по сравнению с данными, собранными в 2018 году, количество диагнозов РАС у девочек возросло на 34%.
Важно отметить, что при этом девочкам часто диагностируют сопутствующие расстройства и нарушения, проявления которых явно заметны (например, депрессия, тревожное расстройство, СДВГ, селективный мутизм, нарушение пищевого поведения или ОКР), упуская аутизм из виду. Например, авторы исследования, посвященного проявлениям анорексии у девушек и женщин с аутизмом, утверждают, что до 80% девушек не получают диагноза РАС до 18-летнего возраста, при этом имея другие диагнозы, связанные с нарушениями психического здоровья.
Аутизм у девочек выглядит по-другому. У девочек с РАС менее выражено ограниченное и повторяющееся поведение, чем у мальчиков. У них также более развиты воображение, игровые и подражательные навыки, что позволяет им принимать участие в сюжетно-ролевых играх. Социально-коммуникативные нарушения у девочек проявляются реже, но к возрасту 16 лет могут серьезно усугубиться и начать влиять на их функционирование в обществе.
Опознать аутичную девочку по ограниченным, специфическим интересам, характерным для детей с РАС, довольно трудно в силу того, что для них более типичны «социально приемлемые» увлечения, схожие с увлечениями типично развивающихся сверстниц. Поэтому девочки, выстраивающие в ряды флаконы духов, фигурки животных или ракушки разного размера, не привлекают внимания родителей. Часто специнтересы связаны с искусством, природой и животными. В отличие от мальчиков, разница между типичным и аутичным развитием у девочек может лежать не столько в специфике их интересов, сколько в уровне их интенсивности.
Поведение девочек и девушек с РАС также довольно часто не соответствует понятию «проблемного».
Мальчики чаще ведут себя агрессивно и поэтому вовремя направляются на диагностику. Кроме того, для многих девочек характерна сильная мотивация к учебе, что позволяет им до определенного времени более успешно адаптироваться в школе и не иметь очевидных трудностей с обучением, соблюдением дисциплины и т. д.
Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения. Именно поэтому многие из них предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Это может выглядеть так, будто они глядят в другую сторону, вместо того чтобы смотреть на собеседника. Многие аутичные люди признаются, что прямой зрительный контакт вызывает у них тревогу и/или неприятные ощущения. Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей зрительного контакта — проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме. При этом нарушение зрительного контакта не является диагностическим критерием аутизма, так как не все аутичные люди испытывают подобные затруднения. Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Имеющиеся у аутичных людей трудности социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но зачастую именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку.
Вероятно, два самых популярных мифа об аутичных людях касаются интеллектуальных особенностей. Первый заключается в том, что все люди с аутизмом гении математики и программирования. Другой пытается убедить в том, что у всех людей с РАС есть интеллектуальные нарушения. На самом деле люди с расстройством аутистического спектра очень разные. У одних есть выдающиеся способности, а у других — трудности в обучении. Многие не относятся ни к одной из этих категорий. Подобные мифы делают для общества невидимыми аутичных людей, не вписывающихся в эти рамки. Важно заметить, что термин «спектр» подразумевает, что для разных людей характерна разная степень выраженности проявлений аутистического расстройства. Кроме этого, аутизм может быть изолированным, а может сочетаться с другими нарушениями — это, например, могут быть интеллектуальные нарушения, эпилепсия, синдром гиперактивности и дефицита внимания, депрессия, тревожные расстройства.
Вне зависимости от наличия сопутствующих диагнозов (их еще называют коморбидностями) все люди с аутизмом могут учиться, как дети, так и взрослые. Согласно принятому в РФ в 2013 году Закону об образовании, у родителей есть право выбирать, в какую школу пойдет их ребенок — в специальную или в обычную. Задача школы — предоставить ребенку программу обучения в соответствии с его образовательными потребностями. Использование необходимых для обучения аутичного ребенка адаптаций (структурирование пространства, визуальная поддержка, анализ задач и другое) позволяет ребенку успешнее осваивать новые навыки.
В последние годы во многих странах развивается движение за нейроразнообразие. Этот термин был введен в 1998 году австралийским социологом Джуди Сингер. Нейроразнообразие означает широкую вариативность устройства и функционирования человеческого мозга. Движение за нейроразнообразие, в котором участвует немалое количество аутичных взрослых, призывает к социальной справедливости, соблюдению гражданских права, равенства, уважению и полной социальной инклюзии для людей с нейроотличиями.
Несмотря на огромное количество исследований, посвященных причинам аутизма, особенностям аутичных людей и эффективности методов помощи, многие вопросы пока остаются без ответов. Дети, их семьи, а также аутичные взрослые в разных странах до сих пор не получают должного внимания, помощи, не имеют возможности посещать школу, работать и участвовать в общественной жизни. Мы очень надеемся, что доступ к современной информации, растущее понимание потребностей аутичных детей, взрослых и их семей и признание важности инклюзии будет постепенно менять ситуацию к лучшему.
Не существует медикаментов, способных «вылечить» аутизм. Нет лекарств, способных повлиять на ключевые симптомы аутизма. Человек живет с аутизмом всю жизнь. Однако это не значит, что ничего нельзя сделать. Для помощи людям с аутизмом существуют методы вмешательства с доказанной эффективностью, то есть методы, эффективность которых была доказана в клинических испытаниях и подтверждена в систематических обзорах в соответствии с принципами современной доказательной медицины. Они позволяют преодолеть ключевые дефициты — развивать коммуникацию и социальные навыки, гибкость, учиться регулировать эмоции, осваивать навыки самообслуживания и академические навыки. Данные, полученные в современных исследованиях, показывают важность программ раннего вмешательства с высоким вовлечением родителей.
Министерство здравоохранения РФ приняло Клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра», разработанные Ассоциацией психологов и психиатров за научно обоснованную практику. В данных клинических рекомендациях отражен современный взгляд на процесс постановки диагноза, приводятся доказательства эффективности различных подходов к психолого-педагогическому и медицинскому сопровождению детей к РАС. Приводится также описание методов, которые не имеют доказанной эффективности, некоторые из которых могут нанести вред здоровью и даже жизни ребенка.
