6 марта в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция на тему: «Редкие болезни — в России важен каждый», приуроченная ко Дню редких болезней.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова» Сергей Куцев рассказал, что неонатальный скрининг может быть расширен за счет мышечной дистрофии Дюшенна и лизосомных болезней накопления. Пока оцениваются результаты первого года его работы.
«Мы поддерживаем идею централизации лекобеспечения. Но нужна инфраструктура — расчет потребности, регистры», — заявил член Комитета Госдумы по охране здоровья, д.м.н, профессор, академик РАН, президент ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Александр Румянцев.
По словам Ольги Германенко, директора благотворительного фонда «Семьи СМА», руководителя Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией 31% пациентов со СМА — это люди старше 18 лет, каждый третий взрослый не получает лечение.
«Уже созданы специализированные центры по редким заболеваниям, решены многие вопросы лекарственного обеспечения детей, и крайне важен перевод взрослых пациентов на федеральный уровень — отметила Ирина Витковская, к.м.н., зам. главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДКГБ ДЗМ.
Объединению имеющегося опыта будет способствовать создание центров и регистров в регионах по разным нозологиям», — полагает Светлана Папиж, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России.
Пациентское сообщество обсудит с властью отказ от привязки к статусу инвалид, внедрение мультидисциплинарного и комплексного подхода. По словам Юрия Жулева, сопредседателя Всероссийского союза пациентов, президента Всероссийского общества гемофилии, — это внесено в резолюцию как одно из основных предложений недавно прошедшего Орфанного форума.
Татьяна Строкова, завотделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», завкафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И. Пирогова в своем выступлении отметила необходимость развития маршрутизации, образовательных программ для врачей. В том числе очных стажировок в ведущих центрах.
«Важен диалог между пациентами — это позволяет нарабатывать экспертизу, и мы способствуем развитию такой практики», — рассказала Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра». ВООЗ инициирует сбор данных о всех сообществах пациентов с редкими заболеваниями, чтобы каждый смог найти поддержку и помощь".
