БУЙНАКСК, 28 февраля – РИА «Дагестан». Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант» прошла в центральной больнице Буйнакска.
Научно-практическая конференция была посвящена диагностике орфанных заболеваний и улучшению доступности медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями нервно-мышечного аппарата.
Открывая мероприятие, главный врач БЦГБ Руслан Гафуров выразил благодарность инициаторам и организаторам конференции, затем представил спикеров. Конференция была спланирована для обмена опытом профильных специалистов: генетиков, неврологов, неонатологов, педиатров.
В программу конференции вошли несколько блоков, в которых рассматривались различные аспекты медицинской помощи. Основное внимание уделялось вопросам, связанным с распространенностью и организацией медицинской помощи пациентам с заболеваниями мышечной дистрофии Дюшенна и дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC). Также обсуждались вопросы своевременной диагностики и направления на молекулярно-диагностическое исследование.
В рамках второй части конференции подробно рассматривались клинические данные, диагностика и методы лечения заболевания «миодистрофии Дюшенна» и «дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот» (AADC) на примерах пациентов с подтвержденными диагнозами.
На конференции слушатели единогласно отметили, что доклады представлены на высоком уровне и имеют практическую направленность.
Заключительная часть конференции включала открытый консилиум, где все эксперты обсуждали клинические случаи на примерах приглашенных пациентов с подозрением на такие диагнозы, как «мышечная дистрофия» и «дефицит AADС». Пациенты получили консультативно-диагностическую помощь.
